francine blumental de abreu - PHL © Elysio - FUNDAÇÃO ANTÔNIO ...

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Neste estudo, o ganho genômico identificado no gene NPAS1 não
pode ser associado ao desenvolvimento tumoral da paciente, pois seu
envolvimento com câncer de mama pode ser resultado da perda de um ou
dois alelos do gene, tanto em células normais como tumorais de mama. Por
outro lado, o ganho nos genes GRM1 e MAD1L1 podem estar envolvidos
com o desenvolvimento tumoral em idade precoce da paciente VCS. Pois,
observou-se na literatura, que o aumento de expressão do gene GRM1
contribui com a proliferação de células tumorais e do gene MAD1L1
representa presença de instabilidade cromossômica no tumor. Sugere-se a
triagem dessa alteração em familiares da paciente VCS e o estudo funcional
desses genes para verificar o envolvimento dos mesmos na predisposição
tumoral.
Os ganhos genômicos mapeados em 21q22.3 (C21orf70) e 7p22.2
(LFNG) foram identificadas na paciente SM26.
O gene LFNG, mapeado em 7p22.2, codifica uma proteína que
modula a ligação entre o receptor Notch 1-4 e seu ligante Delta 1-3 e Jagged
1 e 2 (THÉLU et al. 2002). Os genes Notch codificam uma proteína
transmembrana que regula a divisão celular, diferenciação e sobrevivência
de células tronco e/ou células progenitoras em vários tecidos, incluindo
mama e cólon (CALLAHAN e EGAN 2004; FRE et al. 2005). REEDIJK et al.
(2008) observaram que os genes NOTCH1 e LFNG estão expressos em
altos níveis em casos de CCR familial e sugeriram que eles podem
desempenhar um papel importante no desenvolvimento e progressão
tumoral.