francine blumental de abreu - PHL © Elysio - FUNDAÇÃO ANTÔNIO ...

(2010) relataram que o tumor extracolônico de maior frequência entre as
mulheres foi o de mama, com 32/123 casos, seguido de outros 12 tipos
tumorais. O câncer de endométrio, tumor extracolônico de maior frequência
em outros países, foi identificado em apenas 20/123 casos (16%). No estudo
de BUERKI et al. (2012), o câncer de mama foi o segundo tumor
extracolônico de maior frequência entre os pacientes portadores de
Síndrome de Lynch (11,8%). Os autores também relataram que a incidência
da doença era maior em pacientes positivos para mutação no gene MSH2
(10,1%) e menor nos MLH1 positivos (2,7%).
Em um estudo com 87 mulheres sul africanas positivas para a
mutações em MLH1, BLOKHUIS et al. (2008) relataram que 53% dos
tumores extracolônicos eram carcinomas mamários. Os autores sugeriram
que os carcinomas mamários fazem parte do espectro de tumores extra-
colônicos associados à Síndrome de Lynch.
JENSEN et al. (2010) verificaram que 17/20 pacientes com
diagnóstico de HNPCC e com alterações nos genes de reparo (análise de
instabilidade de microssatélites e de expressão protéica por
imunoistoquímica) desenvolveram tumores mamários. Esses tumores foram
diagnosticados em idade precoce, em média aos 50 anos, idade esta 10-20
anos antes do diagnóstico dos tumores esporádicos. Além disso, a idade
precoce de aparecimento do tumor corresponde à mesma observada ao
diagnóstico dos tumores de cólon e de endométrio nos pacientes com
HNPCC. Segundo os autores, mesmo que a etiologia do desenvolvimento
do câncer de mama em pacientes com HNPCC seja desconhecida, uma
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