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Tabela 31 - Resultados da eficiência dos genes endógenos e alvo na qPCR. Placa 1 Placa 2 Gene Eficiência Gene Eficiência Endógenos Endógenos HPRT 2,03 HPRT 2,02 GAPDH 1,98 GAPDH 2,01 Alvo Alvo P1 2,07 P4 2,01 P2 1,98 P5 2,02 P3 1,99 P6 2,06 153 Para essa análise, foi utilizado o mesmo cálculo de relação entre o gene HPRT e GAPDH para obtenção dos intervalos de dosagem gênica. Para perda, o intervalo foi abaixo de 0,816; normal, entre 0,870 e 1,031 e ganhos, acima de 1,210. Após a normalização das amostras, observou-se uma intensidade de sinal mínima e máxima de 0,820 (iniciador 2) e 1,158 (iniciador 6), respectivamente, entre os controles femininos. Nos controles masculinos, a intensidade foi de 0,689 (iniciador 6) e 1,180 (iniciadores 2 e 4). A partir desses resultados, verificou-se que todos os controles apresentaram número de cópias do gene ROBO1 dentro da normalidade. Com exceção do controle masculino CL36, que apresentou intensidade de sinal abaixo do valor normal para o iniciador 6. Todos os casos masculinos apresentaram dosagem gênica dentro do intervalo de normalidade. Por outro lado, os casos femininos SM37, SM37.2 e SM56) apresentaram perda no número de cópias do gene ROBO1 na região de splice entre o éxon 4 e o íntron 4-5, representada pelos pares de iniciadores 5 e 6 (P5 e P6). Na Tabela 32 estão descritas as intensidades de sinal de todos os casos segundo cada iniciador avaliado. A Figura 24
epresenta uma comparação em barras das intensidades de cada iniciador identificada em cada paciente. Tabela 32 - Intensidades de sinal obtida na metodologia de qPCR em todos os casos e em cada par de iniciador. Casos P1 P2 P3 P4 P5 P6 Femininos SM37 0,846 0,825 0,891 0,822 0,788 0,948 SM37.2 0,799 0,922 0,825 0,795 0,817 0,811 SM56 0,880 0,638 0,697 0,683 0,735 0,780 SM56.2 1,386 1,608 1,540 1,431 1,531 1,537 SM56.3 Masculinos 1,261 1,374 1,357 1,211 1,219 1,282 SM37.3 0,954 1,038 0,925 0,947 0,932 1,184 SM37.4 0,975 0,998 0,895 0,863 0,991 0,944 SM37.5 1,449 1,469 1,268 1,339 1,291 1,377 154
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Anexo 1 - Heredogramas
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Anexo 3 - Critérios de Bethesda pa
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