Dokumentation PID, PND, Forschung an Embryonen - 3., erweiterte ...

kranken oder behinderten Kind zu befreien
sowie Entwicklungsstörungen des
Ungeborenen so frühzeitig zu erkennen,
dass eine intrauterine Therapie oder eine
adäquate Geburtsplanung unter Einbeziehung
entsprechender Spezialisten für
die unmittelbare postnatale Versorgung
des Ungeborenen erfolgen kann (10).
Unter invasiver Pränataldiagnostik versteht
man eine ultraschallkontrollierte
Punktion von Plazenta (Chorionbiopsie,
Plazentozentese), Fruchthöhle (Amniozentese),
Nabelschnurgefäßen (Nabelschnurpunktion)
oder die direkte Punktion
des Feten (Drainge, Shunteinlage)
mit Nadeln oder optischen Instrumenten
(Fetoskopie). Die nichtinvasive Pränataldiagnostik
umfasst die Diagnose von
fetalen Erkrankungen mittels Ultraschall
oder mütterlicher Blutuntersuchungen.
Die invasive pränatale Therapie
ist ein ultraschallkontrollierter Eingriff
durch Punktion der Nabelschnur
(Transfusion von Erythrozyten- oder
Thrombozytenkonzentraten). Zukünftig
wird dazu auch die intrauterine Stammzelltransplantation
zählen (derzeit nur
Einzelfallberichte).
Ultraschall in der
Frühschwangerschaft
Durch die technische Verbesserung der
Ultraschallgeräte hat die Sonographie in
den letzten 20 Jahren einen zentralen
Stellenwert in der Schwangerenvorsorge
erhalten (Textkasten 1). Ein Schwerpunkt
besteht in der Möglichkeit die Lo-
Textkasten 1
Methoden der Pränataldiagnostik
Klinische Schwangerenvorsorge
❃ Ultraschall
– Ausschluss der Extrauteringravidität
– Gestationszeitbestimmung
– Diagnose von Mehrlingsschwangerschaften
– Biometrie, Plazentalokalisation
– Zervixbeurteilung
– Dopplersonographie
– Fehlbildungsdiagnostik
❃ Kardiotokographie
❃ Invasive Diagnostik
– Chorionbiopsie
– Amniozentese
– Nabelschnurpunktion
– Fetoskopie
D O K U M E N T A T I O N
kalisation (Ausschluss der Extrauteringravidität)
der Schwangerschaft bereits
zu einem sehr frühen Zeitpunkt zu erfassen
und das Alter der Schwangerschaft
sehr exakt festlegen zu können. Eine
rupturierte Eileiterschwangerschaft mit
starkem mütterlichen Blutverlust ist dadurch
extrem selten geworden. Durch
die rechtzeitige Operation kann in den
meisten Fällen auch die Entfernung des
Eileiters unterbleiben. Durch die genaue
Bestimmung der Schwangerschaftsdauer
können unnötige Geburtseinleitungen
aufgrund von unklarer Gestationszeit
vermieden werden. Schwere Fehlbildungen
können gerade in der Frühschwangerschaft
durch die übersichtliche Darstellung
des Feten gut erkannt werden.
Eine Anenzephalie oder eine verbreiterte
Nackentransparenz (Nackenödem)
kann im Rahmen der Messung der Scheitelsteißlänge
diagnostiziert werden. Der
Befund darf der Schwangeren aber nicht
verschwiegen werden. Es kann sich zum
Beispiel um eine Herzfehlbildung handeln,die
unmittelbar postnatal behandelt
werden muss. Andererseits kann dies
auch ein Hinweis für eine Trisomie 21
sein. Die Diagnose von Mehrlingsschwangerschaften
und die Beurteilung
der Chorionizität ist in der Frühschwangerschaft
einfacher als später. Bei monoamniotenZwillingsschwangerschaften
ist das Risiko für einen intrauterinen
Fruchttod deutlich erhöht. Eine engmaschige
Kontrolle mit terminierter Schnittentbindung
kann die Risiken wesentlich
reduzieren. Bei diamniot monochorialen
Zwillingsschwangerschaften kann frühzeitig
ein mögliches fetofetales Transfusionssyndrom
erkannt und behandelt werden.
Die geringsten Risiken bestehen bei
diamnioter dichorialer Zwillingsschwangerschaft.
Ultraschall-
„Fehlbildungsscreening“
Aufgrund der Mutterschaftsrichtlinien
ist mit 10, 20 und 30 Schwangerschaftswochen
eine Ultraschalluntersuchung
vorgesehen.Neben der Biometrie dienen
die Untersuchungen auch der Entdeckung
von fetalen Entwicklungsanomalien.
Da der Großteil der fetalen
Fehlbildungen nicht aufgrund von Risikofaktoren,
sondern im Rahmen der
Routinesonographie entdeckt wird, ist
eine generelle Untersuchung aller
Schwangeren auch sinnvoll (7).Wird eine
Fehlbildung diagnostiziert, dann ist das
weitere Vorgehen neben der Schwere der
Erkrankung hauptsächlich von den Vorstellungen
der Schwangeren bestimmt.
Prinzipiell können die Fehlbildungen
in drei große Gruppen eingeteilt werden.
Gruppe I (letale Fehlbildungen): zum
Beispiel: letale Chromosomenstörungen,
letaler Herzfehler, letale Skelettdysplasie.
Gruppe II (schwerwiegend mit Langzeithandicap):
zum Beispiel: intrakranielle
Störungen, Spina bifida aperta,
Skelettdysplasie, nichtletale Chromosomenstörung.
Gruppe III (leichte Fehlbildung): zum
Beispiel: Extremitätenanomalien, Omphalozele,
Gastroschisis, Lippen-Kiefer-
Gaumenspalte.
Nach Stiller (8) entscheiden sich in der
Gruppe I mit letalen Fehlbildungen über
zwei Drittel für eine Beendigung der
Schwangerschaft. In Gruppe II erfolgte
ein Abbruch in 50 Prozent der Fälle und
in Gruppe III wurde die Schwangerschaft
in über 90 Prozent der Fälle ausgetragen.
Das heißt, es wird nicht automatisch
eine Schwangerschaft nach Diagnose
von schweren Fehlbildungen beendet.
Die Untersuchung sämtlicher fetaler Organe
kann für die Prognose bei einer
Vielzahl von Erkrankungen wichtig sein.
Die pränatale Diagnose hat nicht nur
Einfluss auf die Betreuung während der
Schwangerschaft, sondern auf das perinatale
Management. Allein die Wahl des
optimalen Geburtsortes mit adäquater
postnataler Betreuung des Neugeborenen
kann entscheidend für die weitere
Prognose sein. So ist bei einem Aneurysma
der Vena Galeni eine optimale postnatale
Betreuung die Grundvoraussetzung
für eine erfolgreiche Operation.
Ebenso erfordern ausgeprägte Gesichtsund
Halstumoren eine gute Koordination
eines perinatalen Teams, was nur nach
pränataler Diagnostik möglich ist. Pleuraergüsse
können bereits intrauterine
Therapiemaßnahmen erforderlich machen.
Bei Zwerchfellhernien kann eine
zu späte postnatale Intubation eine eventuell
erfolgreiche Operation verhindern.
Fehlbildungen wie Darmstenosen, Ösophagusatresien
und Nierenfehlbildungen
erfordern eine unmittelbare postnatale
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