Dokumentation PID, PND, Forschung an Embryonen - 3., erweiterte ...

sein, indem den Eltern außer der Abklärung
der ursprünglichen Fragestellung
zusätzlich im Vorfeld der PGD aktiv
ein Screening auf häufigere rezessive
Anlageträgereigenschaften angeboten
wird, um dann ein eventuelles weiteres
Risiko ebenfalls zu testen.Aber auch ohne
weitere Untersuchungen ergibt sich
bei rezessiven Erkrankungen ganz von
allein die Schwierigkeit, wie mit heterozygoten
Embryonen (also ohne eigenes
Erkrankungsrisiko) umgegangen werden
soll,wenn auch homozygot unauffällige
Embryonen zur Verfügung stehen.
Der Verweis auf die Eltern als darüber
bestimmende Personen kann zu schwierigen
Situationen führen, da ein heterozygoter
Befund in der Pränataldiagnostik
in aller Regel nicht als Argument für
eine unzumutbare Belastung der
Schwangeren anerkannt würde. Mit welcher
Begründung sollte er es dann in der
Präimplantationsdiagnostik sein?
Ich möchte daher die Frage in den
Raum stellen, ob es nicht möglich wäre,
bei PGD immer nur eine einzelne Eizelle
zu befruchten, zu diagnostizieren und
dann über diesen Embryo eine Ja-nein-
Entscheidung zu treffen. Dies würde sowohl
bei den Ärzten als auch bei den Eltern
natürliche Hemmschwellen erhalten,
mit dem „Embryonenmaterial“
nicht allzu großzügig und entpersonalisiert
umzugehen. Es hätte außerdem den
wichtigen Vorteil, dass auf diese Weise
möglichst wenig Embryonen verworfen
werden müssten, denn es leuchtet unmittelbar
ein, dass umso mehr Embryonen
das gesuchte genetische Merkmal aufweisen
werden, je mehr pro Elternpaar
erzeugt werden. Dies scheint mir auch
dem Geist des Embryonenschutzgesetzes
noch am ehesten nahe zu kommen.
Viele Reproduktionsmediziner werden
praktische Einwände gegen diesen
Vorschlag erheben und insbesondere eine
Verminderung der Schwangerschaftrate
beziehungsweise eine Erhöhung
der dafür notwendigen Zyklenzahl befürchten.
Dies müsste möglichst gründlich
und ohne Vorurteile untersucht werden.
Die Daten, die anhand künstlicher
Befruchtung (IVF und ICSI) gewonnen
wurden, können jedoch nicht ohne weiteres
dazu herangezogen werden, da es
sich hierbei um Paare mit Fruchtbarkeitsstörungen
gehandelt hat, was bei
PGD in der Regel nicht der Fall wäre.
D O K U M E N T A T I O N
Möglicherweise wird eine Frau auf diese
Weise mehr Punktionen benötigen,dafür
könnte eventuell auf die Stimulationsbehandlung
verzichtet werden (?). Der
Trend scheint aber in der Reproduktionsmedizin
ohnehin zur Reduzierung
der Embryonenzahl zu gehen, um die belastenden
Mehrlingsschwangerschaften
zu vermindern.Die neuen Richtlinien sehen
deshalb bereits bei IVF und ICSI
vor, einer Frau unter 35 Jahren nur noch
maximal zwei Embryonen zu übertragen
(Richtlinien zur assistierten Reproduktion,
DÄ Heft 49/ 1998).
Falls diese – nach meiner Ansicht optimale
– Verbindung eines möglichst sicheren
Embryonenschutzes bei gleichzeitiger
Vermeidung von Schwangerschaftsabbrüchen
(als das wesentliche
Argument für PGD) nicht realisierbar
sein sollte, müsste zumindest die Grenze
von zwei oder drei Embryonen, die
gleichzeitig erzeugt und untersucht werden
dürfen, unbedingt eingehalten werden.
Es sollte auch eindeutig geregelt
werden, wie mit heterozygoten Embryonen
bei rezessiven Erkrankungen umgegangen
wird. Das ist keine akademische
Diskussion ohne praktische Relevanz:In
Belgien wird bei X-chromosomal rezessiven
Erkrankungen auf Wunsch der Eltern
bereits eine Selektion gegen weibliche
verdeckte Anlageträger vorgenommen
(Liebaers, persönliche Mitteilung).
Da kein Embryo einer Frau gegen ihren
Willen übertragen werden kann, wird jede
vorherige Vereinbarung umgehbar
bleiben. Analog zu der Geschlechtsmitteilung
bei PND vor der 12. Schwangerschaftswoche
könnte deshalb erwogen
werden, einen heterozygoten Befund
grundsätzlich nicht anders als einen homozygot
unauffälligen Befund mitzuteilen
(worauf die Eltern bereits im Vorfeld
hingewiesen würden).
Ärztliches Ziel der PGD kann nur die
Hilfestellung bei einem bestehenden elterlichen
Konflikt sein, nicht die möglichst
effiziente Verhinderung von Menschen
mit genetischen Erkrankungen.
Insofern ist der Absatz: „Bei einer PGD
darf nur auf diejenige Veränderung des
Erbmaterials untersucht werden, die zu
der infrage stehenden schweren genetischen
Erkrankung führt, für die das Paar
ein hohes genetisches Risiko hat.“ ausdrücklich
zu begrüßen. Um das darin angestrebte
Ziel der eigenen Beschrän-
kung zu gewährleisten, sollte aber auch
ein Screening der Eltern auf weitere genetische
Veränderungen im Vorfeld der
PGD abgelehnt werden.
Der Qualität wäre es sicherlich zuträglich,
wenn nur wenige, wissenschaftlich
ausgerichtete Zentren für PGD entstehen
dürften: Jede Technik muss ausreichend
geübt werden,um möglichst zuverlässig
zu sein. Schließlich werden die
genannten Grenzen der PGD nur so lange
wirksam bleiben, wie eine kommerzielle
Nutzung auf Dauer verhindert werden
kann, da eine Anschaffung der
benötigten Ressourcen unter dem Druck
steht, sich auch den entsprechenden
Bedarf zu erzeugen.
Dr. med. Barbara Leube
Institut für Humangenetik und Anthropologie
Heinrich-Heine-Universität Düsseldorf
Universitätsstraße 1
40225 Düsseldorf
Euphemismus
Die novellierte Fassung des § 218 ermöglicht
es nach chromosomalen oder
genetischen Defekten jeglicher Art zu
untersuchen und anschließend die
Schwangerschaft abzubrechen – und
zwar zu jedem Zeitpunkt. Grundsätzlich
ist auch eine Untersuchung auf das
Geschlecht möglich.
Damit hat der Gesetzgeber festgestellt,
dass die „positive Eugenik“ im Rahmen
der Schwangerschaft rechtens ist und
die alleinige Entscheidung darüber bei
der Frau liegt. Und tatsächlich ist dies in
der Bundesrepublik jährlich zigtausendfache
Praxis, und jeder tätige Frauenarzt
und Humangenetiker weiß, dass die Vorstellungen
darüber, was „defekt“ oder
was „gesund“ ist, von Frau zu Frau sehr
unterschiedlich sind. Einen gewissen Einhalt
bieten die Richtlinien der Humangenetiker
(im Hinblick auf die Geschlechtsmitteilung),
doch sind dies Selbstverpflichtungen
der behandelnden und diagnostizierenden
Ärzte – der Gesetzgeber
schreibt dies keineswegs vor.
Es ist kaum anzunehmen, dass der
Gesetzgeber in der jahrelangen Diskussion
über die Novellierung des § 218 es
„übersehen“ hat, dass durch die jetzige
Formulierung des § 218 der pränatalen
Diagnostik nach allen erdenklichen Gesichtspunkten
mit der Möglichkeit des
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