Dokumentation PID, PND, Forschung an Embryonen - 3., erweiterte ...

Versorgung, bevor erste Komplikationen
eine Therapie erforderlich machen.Auch
der Geburtsmodus (Sektio bei großen
Tumoren, Spina bifida aperta, Siamesische
Zwillinge) kann durch Fehlbildungen
beeinflusst werden. Um im individuellen
Fall das optimale Vorgehen zu gewährleisten,
ist ein interdisziplinäres
Team von Neonatologen, Genetikern,
Kinderchirurgen sowie von psychosozial
geschulten Mitarbeitern erforderlich.
Neben der Diagnostik von Fehlbildungen
ist die Sonographie für die fetale
Überwachung der Spätschwangerschaft
bedeutsam. Die Bestimmung des
optimalen Entbindungszeitpunktes von
Feten mit Wachstumsstörungen gelingt
durch die Biometrie und Dopplersonographie
der fetomaternalen Gefäße in
einem hohen Maße. Bei Feten mit ausreichender
intrauteriner Versorgung
können unnötige Geburtseinleitungen
vermieden und der spontane Wehenbeginn
kann abgewartet werden.
Invasive Diagnostik und
Therapie
In über 90 Prozent der Fälle wird eine
Amniozentese zur fetalen Karyotypisierung
durchgeführt. In der gleichen
Probe wird das Alpha-Feto-Protein
zum Ausschluss von Spaltbildungen der
Wirbelsäule (eventuell mit Acetylcholinesterase)
und des Abdomens mitbestimmt.
Die Untersuchung wird ab 14
Schwangerschaftswochen durchgeführt.
Nach Zellkultur kann aus den Amnionzellen
auch eine DNA-Analyse
und die Bestimmung von Enzymaktivitäten
bei Stoffwechselerkrankungen
erfolgen. Mit der FISH-Diagnostik ist
eine Bestimmung der häufigsten Chromosomenanomalien
(Trisomie 21, Trisomie
13,Trisomie 18) innerhalb von 24
Stunden möglich.Vor allem für die Diagnose
einer fetalen Infektion bei Toxoplasmose
und Zytomegalie ist die Amniozentese
unerlässlich. Bei Rhesusinkompatibilität
kann die Bestimmung
des Bilirubins aus dem Fruchtwasser einen
Anhalt für die Schwere der Erkrankung
darstellen. Eine zuverlässigere
Diagnostik der fetalen Anämie ist allerdings
durch die Nabelschnurpunktion
gegeben. Bei Verdacht auf eine diabetogene
Fetopathie ermöglicht die Bestim-
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D O K U M E N T A T I O N
mung des Fruchtwasserinsulins eine Beurteilung
des fetalen Insulinstoffwechsels.
In der Abklärung eines Amnioninfektionssyndromes
kann die Bestimmung
von Interleukinen (IL-6) aus dem
Fruchtwasser eine wichtige Zusatzinformation
in der klinischen Entscheidung
darstellen. Das Risiko des Eingriffs
besteht vor allem im vorzeitigen
Blasensprung (1 Prozent). Die Prognose
für den weiteren Schwangerschaftsverlauf
ist gut, da der Fruchtwasserabgang
meist nicht persistiert (1).Von den
meisten Zentren wird eine Abortrate
von 0,5 bis 1 Prozent angegeben. Eine
therapeutische Punktion der Fruchthöhle
kann bei Poly- und Oligohydramnion
eingesetzt werden. Die häufigste
Indikation ist eine Polyhydramnie mit
subjektiven Beschwerden der Schwangeren.
Durch das Abpunktieren kommt
es zu einer deutlichen Verbesserung der
subjektiven Beschwerden und es ist
dadurch bei früher Gestationszeit eine
Verlängerung der Schwangerschaft
möglich. Im Rahmen eines fetofetalen
Transfusionssyndromes ist die Entlastungspunktion
eine Alternative zur fetoskopischen
Laserkoagulation.
Eine Fruchtwasserauffüllung verbessert
die sonographische Beurteilbarkeit
des Feten. Zusätzlich kann so ein Blasensprung
durch gleichzeitige Instillation
von Indigokarmin gesichert werden.
Bei Anhydramnie kann intrapartal
eine beeinträchtigte Nabelschnurdurchblutung
verbessert werden und es
können Dezellerationen der fetalen
Herzfrequenz vermieden werden. Die
Gabe von Medikamenten in das Fruchtwasser
(zum Beispiel Thyroxin zur Förderung
der Lungenreife) spielt bislang
keine Rolle.
Chorion - und Plazentabiopsie
Die Chorionbiopsie und Plazentabiopsie
spielen für eine rasche Karyotypisierung
eine wichtige Rolle. Die Untersuchung
kann ab 11 Schwangerschaftswochen
durchgeführt werden. Es kann innerhalb
von 1 bis 2 Tagen ein zuverlässiger
Chromosomenbefund erhoben werden.
Zusätzlich ist die Diagnose von
zahlreichen Gendefekten und angeborenen
Stoffwechselerkrankungen möglich.
Auch die Bestimmung des fetalen
Rhesusfaktors sowie die Diagnose ei-
ner fetalen Rötelinfektion ist aus Chorionzotten
möglich. Die Punktion unter
Ultraschallsicht erfolgt meist transabdominal.
Der Eingriff ist im Vergleich
zur Nabelschnurpunktion technisch einfacher
und mit einem geringeren fetalen
Risiko verbunden. Die Abortrate
beträgt bei erfahrenen Untersuchern
circa 1 Prozent. Das Abortrisiko unterscheidet
sich nicht signifikant von dem
der Amniozentese.
Nabelschnurpunktion
Die Möglichkeit bereits ab der 18.
Schwangerschaftswoche relativ gefahrlos
eine fetale Blutuntersuchung durchzuführen,
hat vor allem bei fetalen Anämien
die Prognose entscheidend verbessert.
Die Behandlung einer schweren
fetalen Anämie (Hämoglobin < 10g
Prozent) durch eine intrauterine Transfusion
ist ein Routineeingriff mit geringem
Risiko geworden. Neben der Bestimmung
des fetalen Hämoglobins
wird aus der Nabelschnur auch die Abklärung
für fetale Infektionen durchgeführt
(Parvovirus B19, Zytomegalie,Toxoplasmose).
Die primäre Abklärung
von Infektionen (Toxoplasmose, Zytomegalie)
erfolgt jedoch durch die sensitivere
Methode des Erregernachweises
mit der Polymerasekettenreaktion
(PCR) aus dem Fruchtwasser. In Fällen
mit therapierefraktärer fetaler Tachykardie
kann eine direkte medikamentöse
Therapie des Feten über die Nabelschnur
versucht werden. Dabei werden
2 bis 5 mg/kg (geschätztes fetales Gewicht)
Amiodaron (Coradex) über 10
min in die Nabelvene verabreicht (2).
Bei Alloimmunerkrankungen kann
durch eine wiederholte Transfusion von
Thrombozytenkonzentraten die Rate
von schweren Komplikationen (intrauterine
Hirnblutungen) verringert werden.
Die primäre Bestimmung des
Karyogrammes (drei bis sechs Tage)
kann auch aus dem Nabelschnurblut erfolgen,
hier ist aber aufgrund des geringeren
Risikos der Plazentozentese der
Vorzug zu geben.
Das Risiko für einen intrauterinen
Fruchttod ist in erster Linie von der
Grunderkrankung des Feten abhängig.
Die fetale Verlustrate aufgrund des Eingriffes
wird in Übersichtsarbeiten mit circa
1 Prozent angegeben.Blutungen in die