Ramon Florenzano y Beatriz Zegers – Psicologia Medica

Bases biológicas de la personalidad
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se han identificado por lo menos 6.000 marcadores de ADN, repartidos parejamente en
los cromosomas arazón de un marcador cada 500.000 bases. Para establecer la conexión
(linkage) de un rasgo con uno de esos marcadores, cada miembro de un pedigree es
estudiado buscando dichos marcadores, y los patrones de herencia de esos es correlacio-
nada con la presencia o ausencia del rasgo bajo estudio. Esta tarea está hoy attomatizada
en un porcentaje muy alto, pero aún esto significan varios meses de trabajo para un
pedigree pequeño. Unavez que se realiza el método de cloning situacional y se identifica
un marcador, se puede asumir que la mutación génica se encuentra a alrededor de un
millón de bases alrededor de éste. En este intervalo se pueden entonces aislar y secuenciar
varias docenas de genes. Este proceso será simplificado por el estudio secuencial completo
del Genoma Humano, proyecto que está realizándose y que debiera ser completado
alrededor del año 2005, identificándose las tres mil millones de bases del ADN humano.
Esto facilitará mucho la identificación de mutaciones genéticas y hará avanzar el conocimiento
acerca de las bases hereditarias de los trastornos psiquiátricos.
En el caso de la psiquiaffia genética, el mayor problema ha sido la definición de
los rasgos conductuales bajo estudio. En la medida que clasificaciones tales como el
DSM-IV o el CIE-10 permiten hoy tipificar éstos de un modo mucho más riguroso que
antaño, lo que posibilita avanzar más que en el pasado. De todos modos, el proceso de
mapeo es extremadamente complejo, dada las características poligénicas de la mayoría
de los rasgos estudiados, incluyendo las condiciones más obvias, como el recién mencionado
síndrome de la Tourette. Los estudios de decodificación del genoma, qrre avanzan
hoy más rápido con procedimientos computacionales automatizados de análisis de correlaciones
genético-conductuales (linkage analysis), han mostrado locus probables para la
herencia de trastornos bipolares (cromosoma l8), esquizofrenia (cromosoma 15), síndrome
de Williams (una alteraciónrara del desarrollo, con dificultades en las capacidades
de orientación espacial del sujeto). En el último caso parece haberse identificado una
mutación del gen relacionado con la kinasa LIM-1.
En el caso de la esquizofrenia, por lo menos en algunos sujetos, se han demostrado
dificultades en la capacidad de la filtración auditiva de estímulos sensoriales. Los
estudios usando las técnicas recién descritas han mostrado como hay un locus en el
cromosoma l5 que tiene que ver con esta dificultad en el procesamiento auditivo. Otro
estudio en familias irlandesas con alta prevalencia de esquizofrenia encontró alteraciones
en dos /oci diversos, uno en el cromosoma 6 y otro en el cromosoma 8. Cada uno
explicaba vulnerabilidades distintas en un 30oA de las familias estudiadas.
En resumen, se puede afirmar que existen enfermedades en las que hay un
componente genético demostrado, como las que se resumen en la Tabla 3-6, mientras que
hay otras en las que este componente se sospecha, pero sin pruebas por el momento, que
se mencionan en la Tabla 3-7.
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