Auditorium - Associazione Italiana di Epidemiologia

gruppi che fanno epidemiologia 8 settembre
GENI E AMBIENTE: APPROCCI CLASSICI E METODI INNOVATIVI IN
EPIDEMIOLOGIA GENETICA
Sonia Brescianini, Rodolfo Cotichini, Davide Delfino, Cristina D’Ippolito, Tanja Dukic,
Corrado Fagnani, Lorenzo Giannantonio, Emanuela Medda, Lorenza Nisticò, Valeria Patriarca,
Simonetta Pulciani, Antonia Stazi
Reparto di Epidemiologia Genetica – C ESPS – Istituto Superiore di Sanità
L’epidemiologia genetica è un settore di ricerca relativamente nuovo nel panorama
dell’epidemiologia italiana. Nel maggio 2003, contestualmente alla ristrutturazione
dell’Istituto Superiore di Sanità, è stato istituito, presso il Centro nazionale di
epidemiologia, sorveglianza e promozione della salute (CNESPS), un reparto di
Epidemiologia genetica con la mission di “migliorare la comprensione delle cause e dei
meccanismi alla base delle malattie complesse a media ed elevata incidenza nella
popolazione generale, stimando il ruolo che fattori genetici, ambientali e
comportamentali giocano nella loro insorgenza”.
Il gruppo di ricerca, attualmente composto da 12 persone, ha competenze in
epidemiologia, statistica, genetica, informatica, biologia, bioetica e sociologia. La
maggior parte dei ricercatori ha maturato le competenze nel settore grazie ad una
esperienza lavorativa acquisita all’interno dell’ISS, a cui e stata affiancata, ed è tuttora
in corso, una formazione professionale attraverso periodi di ricerca presso istituzioni
straniere leader nel campo dell’epidemiologia genetica.
Il reparto gestisce il Registro Nazionale Gemelli (RNG) e partecipa alla rete europea di
registri di gemelli GenomEUtwin, di cui fanno parte Finlandia, Svezia, Norvegia,
Danimarca, Regno Unito e Olanda, per l'identificazione dei geni di suscettibilità per
alcune malattie comuni come l'infarto, l'ictus e l'emicrania. L’RNG, che è altresì
focalizzato a ricerche nei settori dell'invecchiamento, di alcune patologie autoimmuni,
della salute mentale, è stato sostenuto dal Ministero della Salute e riceve attualmente
finanziamenti dalla Commissione Europea (V e VI programma quadro).
Nel corso del 2005 è iniziata la realizzazione di una banca biologica di campioni
ematici donati da gemelli afferenti al Registro Nazionale Gemelli e raccolti presso le
sedi AVIS di tutto il territorio nazionale.
Il reparto interagisce in maniera stabile sia con università italiane che straniere, con altri
enti di ricerca e gruppi di lavoro afferenti al servizio sanitario nazionale. Sono
particolarmente sviluppate le collaborazioni con i clinici e genetisti che si occupano di
malattie autoimmuni (celiachia, Lupus Eritematosus, sindrome di Sjogren, sclerosi
multipla, malattia di Crohn, psoriasi), con l'obiettivo di verificare l'ipotesi di
meccanismi eziologici comuni. In questa prospettiva, il gruppo è interessato a
intraprendere studi che prevedono la raccolta di dati su famiglie che presentano cluster
di malattie autoimmuni al fine di studiarne la familiarità. Questi studi sono il primo
passo per l’identificazione di una eventuale classe di geni che potrebbero essere comuni
a queste patologie.
In pochi anni di attività, il reparto di Epidemiologia genetica del CNESPS ha promosso
lo scambio di informazioni, esperienze e la nascita di collaborazioni tra gruppi con
competenze diverse nel campo della ricerca genetica in sanità pubblica. Il reparto è
impegnato anche nella formazione degli operatori del Servizio sanitario nazionale e di
enti di ricerca nel settore dell'epidemiologia genetica, promuovendo annualmente un
corso di base nel settore e vari seminari e workshop specifici.
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