Auditorium - Associazione Italiana di Epidemiologia

comunicazioni libere – sessione C2 8 settembre
LE DIAGNOSI DI FIBROSI CISTICA IN ETÀ ADULTA: FORME LIEVI
DELLA MALATTIA O RITARDI DIAGNOSTICI?
Pietro Piccinini*, Laura Viviani*, Rita Padoan°, Anna Bossi*
a nome del Gruppo collaborativi Registro Italiano Fibrosi Cistica
*Istituto di Statistica Medica e Biometria – Università degli Studi di Milano; °AO Spedali Civili
Brescia
Introduzione
La Fibrosi Cistica (FC) è una malattia genetica dovuta ad alterazioni presenti nel gene
Cystic Fibrosis Trasmembrane Regulator (CFTR). La diagnosi, basata sulla
documentata escrezione patologica di cloro con il sudore, è solitamente posta nei primi
anni di vita, tuttavia alcuni pazienti sono diagnosticati solo in età adulta. In passato, la
sensibilità del test del sudore era considerata quasi assoluta; attualmente sono sempre
più numerosi i casi di soggetti che risultano sicuramente FC all’analisi molecolare, ma
che hanno un test del sudore non patologico anche se ripetuto in tempi diversi: questo
aspetto può ritardare la diagnosi. I pazienti diagnosticati in età adulta rappresentano un
gruppo piuttosto eterogeneo: in esso infatti rientrano pazienti con quadri
paucisintomatici o monosintomatici di malattia non classica e pazienti con quadro
conclamato di malattia, sfuggiti purtroppo al filtro pediatrico e curati per anni secondo
diagnosi incomplete o errate.
Con il presente studio ci si prefigge di valutare, nella popolazione italiana affetta da FC,
qual è la gravità della malattia quando è diagnosticata in età adulta.
Soggetti
Si sono considerati i pazienti censiti dal Registro Italiano Fibrosi Cistica (RIFC) dal
1988 al 2003 e diagnosticati dopo i 18 anni di età presso uno dei Centri Regionali di
Riferimento (CRR) o Servizi di Supporto (SS) presenti in ogni regione. Le analisi
riguardano sia le informazioni raccolte al momento della diagnosi, sia quelle relative al
follow-up clinico dei pazienti. Si sta inoltre procedendo alla raccolta di ulteriori
informazioni utili per studiare l’iter seguito da questi pazienti prima di giungere alla
diagnosi di FC.
Risultati[papapa2][papapa3]
I dati raccolti, relativi a 335 pazienti (8% degli oltre 4200 del RIFC), non riguardano la
totalità dei soggetti diagnosticati in età adulta poiché alcuni CRR/SS non hanno ancora
aderito allo studio. La percentuale di diagnosi effettuate dopo i 18 anni è aumentata nel
tempo: dal 5-6% alla fine degli anni ’80, ad oltre il 15% dopo il 2000. L’età media alla
diagnosi è di 28 anni con un massimo di 58 anni per gli uomini e di 64 per le donne; al
momento dello studio l’età media dei pazienti considerati era di circa 36 anni. La quasi
totalità dei pazienti (97%) era sintomatica al momento della diagnosi e il 22% aveva
familiarità di malattia. La concentrazione di cloro nel sudore è risultata più elevata nei
pazienti deceduti e più bassa nei diagnosticati dopo i 30 anni di età. Alla diagnosi i
sintomi più frequenti (soprattutto nelle donne) riguardano l’apparato respiratorio,
tuttavia, il 25% dei pazienti ha riferito anche sintomi gastrointestinali. Altri sintomi, tra
i quali la sterilità, sono più frequenti negli uomini (42%) che nelle donne (18%).
Indicatori dello stato di salute dei pazienti sono rappresentati dall’insufficienza
pancreatica (33%), dalla presenza di infezione da pseudomonas aeruginosa (61%), da
scarsa funzionalità respiratoria (15% con FEV1 < 40% del predetto), dallo stato
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