Auditorium - Associazione Italiana di Epidemiologia

8 settembre sessione C2 - comunicazioni libere
nutrizionale (23% con BMI < 20), dalla presenza di un genotipo cosiddetto “grave”
(13%). Ulteriori indicatori di gravità della malattia sono rappresentati dalla necessità di
sottoporre il paziente a trapianto polmonare o di fegato e la sopravvivenza dalla
diagnosi. Per 20 dei 335 pazienti diagnosticati in età adulta si è reso necessario il
trapianto; 13 di questi sono già stati sottoposti ad intervento e dei 7 in lista, 5 sono
deceduti. La mortalità tra i pazienti sottoposti a trapianto è invece del 23% (3/13). Dal
1988 al 2003 si sono osservati, in totale, 33 decessi (60% donne). Di questi, 13 sono
avvenuti entro 5 anni dalla diagnosi (2 nel 1° anno) e solo 7 (6 donne) oltre i 10 anni. La
breve sopravvivenza dalla diagnosi si è osservata anche in 3 pazienti diagnosticati dopo
i 37 anni d’età.
Discussione
I pazienti diagnosticati in età adulta hanno forme più lievi di malattia rispetto alla
popolazione FC totale: minor percentuale di insufficienza pancreatica, di infezioni
polmonari, di genotipi “gravi”, ed una miglior funzionalità respiratoria. Tuttavia, si può
ritenere che almeno nel 6% dei pazienti (deceduti entro 5 anni dalla diagnosi o
sottoposti a trapianto) si sia trattato di un ritardo diagnostico. Per confermare tale ipotesi
si sta eseguendo una analisi mirata ad indagare l’iter diagnostico seguito da questi
pazienti.
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