Stahl’ın Temel Psikofarmakolojisi.compressed

Genden Moleküllere, Devrelere ve İnformasyon İşleminden
Semptomlara, Sendromlara ve Mental Hastalıklara olan Hipotetik Yolak
risk gen 1 risk gen 2 risk gen 3
monoamin
yıkımı
için değişmiş enzim
değişmiş sinaptik
plastisite
mekanizmasi
değişmiş
prefontal kortex
gelişimi
biyolojik
endofenotip
devre A
biyolojik
endofenotip
devre
B
semptom
endofenotipi
yürütücü/yönetici
işlev bozukluğu
delüzyonlar
semptom
endofenotipi
aşırı aktivasyon
fenotip
şifozreni
normal
bazal seviye
az aktivasyon
ŞEKİL 6-6 Genden mental hastalığa doğru hipotetik yolak. Bu şekil genden moleküllere, devreler ve
enformasyon işleminden hastalık semptomlarına, belirti kümeleri olan sendromlara ve mental hastalığa
kadar olan hipotetik yolağı anlatmaktadır. Solda riskli gen1 monoamin yıkımında değişmiş enzim
aktivitesine yol açmakta, merkezde riskli gen2 değişmiş sinaptik plastisite mekanizmasına yol açmaktadır.
Bu örnekte her iki moleküler değişim de devre A’yı etkilemektedir. Sadece tek bir gen anormal ise devre
verimsiz bilgi işleme sürecine rağmen telafi edebilir ve hastalık belirtilerini önleyebilir. Ancak her iki gen
anormal ise devre verimsiz bilgi işleme sürecini telafi edemez ve semptomlar oluşabilir. Sağda riskli gen3
prefrontal korteks gelişimini değiştirerek devre B’nin doğru çalışmasını engeller ve delüzyon semptomlarının
oluşmasına yol açar. Çok sayıda devrenin bozukluğu çok sayıda biyolojik endofenotiplere yol açar. Bunlar
da çok sayıda semptomun oluşmasına yol açarak hep birlikte şizofreni gibi bir hastalığa neden olurlar.
Psikiyatrik Genetik
183