03.12.2012 Views

asistirana reproduktivna tehnologija u humanoj reprodukciji

asistirana reproduktivna tehnologija u humanoj reprodukciji

asistirana reproduktivna tehnologija u humanoj reprodukciji

SHOW MORE
SHOW LESS

Create successful ePaper yourself

Turn your PDF publications into a flip-book with our unique Google optimized e-Paper software.

206 Asistirana <strong>reproduktivna</strong> <strong>tehnologija</strong> u <strong>humanoj</strong> <strong>reprodukciji</strong><br />

kiselinom. Ve}ina }elijske DNK - deoksiribonukleinske<br />

kiseline je inkapsulirana u<br />

jedru, manji deo nalazi se i u mitohondrijama.<br />

Ukupni humani genom ~ini oko 3 milijarde<br />

baznih parova, ili parova nukleotida<br />

u DNK - deoksiribonukleinskoj kiselini,<br />

sme{tenih na 22 para autozomnih hromozoma<br />

ili autozoma i jednom paru polnih<br />

hromozoma u svim somatskim }elijama.<br />

Tripleti nukleotida na DNK, razli~ite kombinacije<br />

tri azotne baze, predstavljaju<br />

geneti~ku {ifru ili kod, od koje zavisi<br />

aminokiselinski sastav proteina. Specifi~an<br />

aminokiselinski sastav odredi}e biolo{ku<br />

funkciju proteina, bilo da se radi o njihovoj<br />

ulozi u izgradnji }elijskih elemenata ili o<br />

funkciji u regulisanju slo`enog dinamizma<br />

u }eliji. Geneti~ki kod je bio potpuno<br />

de{ifrovan 1967. godine.<br />

Celokupan humani genom je de{ifrovan<br />

2000. godine. Dve individue koje imaju isti<br />

broj gena mogu se zna~ajno razlikovati u<br />

nukleotidnom sastavu DNK molekula i razlike<br />

u nukleotidnom sastavu mogu iznositi i<br />

do 10% od ukupnog boja nukleotida.<br />

Fizi~ka razlika izme|u ljudi i svih drugih<br />

`ivotinja nije vezana za promenu u univerzalnom<br />

genetskom kodu, ili u univerzalnoj<br />

komponenti DNK - deoksiribonukleinske<br />

kiseline, ili u univerzalnih 20 amino<br />

kiselina. Ona je jedino vezana za redosled<br />

nukleotida na datom hromozomu. Jedna<br />

jedina gre{ka u redosledu amino kiseline u<br />

nekom proteinu mo`e da dovede do dramati~nih<br />

promena u njegovoj strukturi, a<br />

onda i do ozbiljnih zdravstvenih implikacija.<br />

Ve}ina genetskih bolesti su prouzrokovane<br />

malim tipografskim gre{kama koje<br />

sa~injava genetski kod sa~injen od ~etiri<br />

osnovna nukleotida. Mi{i}na distrofija je ili<br />

prouzrokovana malom delecijom od nekoliko<br />

nukleotida u genu za mi{i}nu distrofiju<br />

na hromozomu X, ili u jednoj drugoj varijanti,<br />

sa ne{to ve}im defektom, u kome su iste<br />

baze ponovljene nekoliko stotina puta na<br />

hromozomu 19 umesto samo deset do<br />

pedeset puta u normalnim slu~ajevima. To<br />

zna~i da od 6 milijardi nukleotida na DNK,<br />

koliko postoji u somatskim }elijama, poreme}aj<br />

samo stotinak izaziva te{ko obolenje.<br />

Zbog navedenih razloga nakon vi{egodi{nje<br />

primene asistirane reproduktivne<br />

tehnologije sa pove}anjem primene iz<br />

godine u godinu, postajemo svesni i rizika<br />

koji prate svakodnevnu klini~ku primenu.<br />

Tako u zna~aju posebno mesto dobija procedura<br />

PGD - preimplantation genetic<br />

diagnosis.<br />

PGD - preimplantation genetic diagnosis<br />

se primenjuje kod nosioca specifi~nih<br />

genetskih defekata, polnih poreme}aja ili<br />

hromozomskih poreme}aja.<br />

PGD - preimplantation genetic diagnosis<br />

procedura se sastoji od faza prikazanih<br />

u donjoj tabeli.<br />

Tabela 4-4: Procedura preimplantacione<br />

genetske dijagnostike<br />

Centar za<br />

reproduktivnu<br />

medicinu<br />

IVF-ICSI<br />

Biopsija embriona<br />

Transfer embriona<br />

Centar za<br />

medicinsku<br />

genetiku<br />

• Dijagnoza<br />

• Savetovanje:<br />

- geneti~ari<br />

- tok le~enja<br />

• genetska dijagnoza<br />

• FISH<br />

• PCR<br />

Ako se posle genetskog savetovanja o prednostima<br />

i nedostacima PGD - preimplantation

Hooray! Your file is uploaded and ready to be published.

Saved successfully!

Ooh no, something went wrong!