03.12.2012 Views

asistirana reproduktivna tehnologija u humanoj reprodukciji

asistirana reproduktivna tehnologija u humanoj reprodukciji

asistirana reproduktivna tehnologija u humanoj reprodukciji

SHOW MORE
SHOW LESS

Create successful ePaper yourself

Turn your PDF publications into a flip-book with our unique Google optimized e-Paper software.

IV Deo: Asistirana <strong>reproduktivna</strong> <strong>tehnologija</strong> 335<br />

Sl. 4.114- Kariotip Klinefelter - ov sindrom<br />

Dizomija Y - hromozoma kod mu{karaca,<br />

kariotip 47, XYY, uz trizomiju X-hromozoma<br />

kod `ena, kariotip 47, XXX, predstavlja<br />

redak primer aneuploidije u kome je<br />

reproduktivni potencijal pacijenata o~uvan.<br />

Mu{karac sa dizomijom Y- hromozoma<br />

ne razlikuje se bitno od mu{karaca sa normalnim<br />

kariotipom 46, XY. U njihove<br />

specifi~nosti bi se mogle ubrojati ne{to vi{i<br />

rast od proseka i agresivno pona{anje.<br />

Treba ipak ista}i da se problemi sa infertilitetom<br />

javljaju ne{to ~e{}e nego u populaciji<br />

mu{karaca sa normalnim kariotipom.<br />

Kariotipovi sa strukturnim<br />

aberacijama hromozoma<br />

Promene u strukturi hromozoma mogu<br />

obuhvatiti jedan hromozom, tzv. intrahromozomske<br />

preraspodele gena i u njih<br />

spadaju: delecije, gubitak gena, inverzije,<br />

promena redosleda gena na hromozomu i<br />

izohromozomi, dupliranje gena sa jednog<br />

kraka hromozoma uz istovremeni gubitak<br />

gena sa drugog kraka hromozoma.<br />

Promene koje obuhvataju dva i vi{e<br />

hromozoma su tzv. interhromozomske preraspodele<br />

gena, u koje spadaju translokacije<br />

razmena gena izme|u dva hromozoma i<br />

duplikacije dupliranje gena na hromozomu.<br />

Po podacima iz literature u~estalost<br />

strukturnih aberacija hromozoma manja je<br />

u odnosu na u~estalost numeri~kih aberacija<br />

hromozoma, kako u op{toj populaciji,<br />

tako i u grupi pacijenata le~enih od steriliteta,<br />

i kre}e se oko 0,1%.<br />

Balansirane translokacije se navode kao<br />

naju~estaliji tip od svih strukturnih aberacija.<br />

Na{i podaci razlikuju se od citiranih, s<br />

obzirom da je na|ena ve}a u~estalost pacijenata<br />

sa strukturnim aberacijama hromozoma<br />

od pacijenata sa numeri~kim aberacijama<br />

hromozoma. U na{em uzorku dominantni<br />

tip strukturnih aberacija su inverzije,<br />

koje ~ine 63% svih registrovanih strukturnih<br />

aberacija. Pored inverzija na|eni su<br />

pacijenti sa razli~itim tipovima heterologih<br />

i Robertsson-ovih translokacija kao pacijenti<br />

sa delecijom Y-hromozoma.<br />

Sl. 4.115- Zastupljenost pacijenata sa strukturnim<br />

aberacijama hromozoma<br />

Inverzije<br />

Inverzije nastaju kao rezultat dvostrukog<br />

prekida na hromozomu pri ~emu se<br />

prekinuti fragment zarotira za 180 o pre<br />

nego {to }e se hromozom ponovo sastaviti.<br />

Prilikom rotacije prekinutog fragmenta<br />

izmeni se linearni raspored gena na hromozomu.

Hooray! Your file is uploaded and ready to be published.

Saved successfully!

Ooh no, something went wrong!