asistirana reproduktivna tehnologija u humanoj reprodukciji
asistirana reproduktivna tehnologija u humanoj reprodukciji
asistirana reproduktivna tehnologija u humanoj reprodukciji
Create successful ePaper yourself
Turn your PDF publications into a flip-book with our unique Google optimized e-Paper software.
222 Asistirana <strong>reproduktivna</strong> <strong>tehnologija</strong> u <strong>humanoj</strong> <strong>reprodukciji</strong><br />
komplikacija ili broju malformacija pri<br />
starosti od 2 godine izme|u IVF - in vitro<br />
fertilisation i ICSI - intra citoplasmatic<br />
sperm injection ro|enih beba. Multi varijantna<br />
regresiona analiza je pokazala da su<br />
paritet, pol i starost imali zna~ajan uticaj na<br />
rezultat testa, dok sama procedura, IVF - in<br />
vitro fertilisation ili ICSI - intra citoplasmatic<br />
sperm injection nije uticala na rezultat testa.<br />
ICSI - intra citoplasmatic sperm injection<br />
deca, od o~eva koji su imali nisku koncentraciju<br />
spermatozoida, nisku pokretljivost<br />
spermatozoida i lo{u morfologiju, su<br />
imala sli~an razvoj kao i deca od o~eva sa<br />
normalnim parametrima spermatozoida.<br />
U nekim studijama se pokazalo da je<br />
proces ICSI - intra citoplasmatic sperm<br />
injection podlo`an uticaju spoljnih faktora.<br />
Naro~ito se upotreba testikularnih spermatozoida,<br />
umesto zrelih spermatozoida,<br />
smatra rizi~nijom po poreme}aje u imprintingu<br />
kako je embrion uzgajan in vitro,<br />
podlo`an promenama imprintinga. Do sada<br />
je ro|eno nekoliko dece sa Angelman -ovim<br />
sindromom, usled sporadi~nog defekta<br />
imprintinga, nakon ICSI - intra citoplasmatic<br />
sperm injection procedure. Nedostatak<br />
mutacije sredi{ta imprintinga i detekcija<br />
{ablona mozai~ne metilacije ~ini malo<br />
mogu}im nasle|ivanje defekata i ukazuje<br />
na postzigotski epigenetski defekat. Postoji<br />
mogu}nost da ICSI - intra citoplasmatic<br />
sperm injection tehnika oplodnje uti~e na<br />
produkciju ili funkciju izvr{nih, transacting<br />
faktora neophodnih za imprinting<br />
maj~inskog hromozoma 15.<br />
S druge strane, drugi autori u svojim<br />
radovima nisu prona{li abnormalni {ablon<br />
metilacije na hromozomu 15.<br />
Od strane vi{e autora opisani su slu-<br />
~ajevi BWS - Beckwith - Wiedemann - ovog<br />
sindroma.<br />
Sl. 4.54- Beckwith Wiedemann syndrome<br />
histopatolo{ki nalaz<br />
Smatra se da rasprostranjenost BWS -<br />
Beckwith Wiedemann syndrome-a iznosi<br />
1/15000. Molekularne studije su pokazale<br />
da je ve}ina prou~avane dece imala specifi~ne<br />
epigenetske izmene koje se dovode u<br />
vezu sa BWS - Beckwith Wiedemann syndrome-om,<br />
i to, mutacije imprintinga LIT 1<br />
i H19 gena, i razli~ite izmene metilacije<br />
specifi~ne za BWS - Beckwith Wiedemann<br />
syndrome. Na osnovu ovih nalaza i<br />
zapa`anja da se Angelmanov sindrom<br />
pojavio nakon primene ICSI - intra citoplasmatic<br />
sperm injection, postoji dovoljno<br />
dokaza da neki aspekti ICSI - intra citoplasmatic<br />
sperm injection procedure mogu<br />
pove}ati frekventnost epigenetskih anomalija<br />
{to vodi ka sindromu kongenitalne<br />
malformacije. Po{to su svi poreme}aji<br />
imprintinga veoma retki, kod BWS -<br />
Beckwith Wiedemann syndrome-a poga|a<br />
∼1/15000 dece, Angelman - ovog sindroma<br />
∼1/30000, Praeder-Vili ∼1/15000, za detekciju<br />
manjih pove}anja je potreban ve}i uzorak.<br />
S obzirom na poznatu vezu izme|u<br />
BWS - Beckwith Wiedemann syndroma,<br />
karcinoma i pove}ane frekventnosti abnormalnosti<br />
metilacije H19, mo`emo pretpostaviti<br />
da <strong>asistirana</strong> reprodukcija mo`e<br />
biti u direktnoj vezi sa pojavom embrionalnih
Change language