03.12.2012 Views

asistirana reproduktivna tehnologija u humanoj reprodukciji

asistirana reproduktivna tehnologija u humanoj reprodukciji

asistirana reproduktivna tehnologija u humanoj reprodukciji

SHOW MORE
SHOW LESS

You also want an ePaper? Increase the reach of your titles

YUMPU automatically turns print PDFs into web optimized ePapers that Google loves.

240 Asistirana <strong>reproduktivna</strong> <strong>tehnologija</strong> u <strong>humanoj</strong> <strong>reprodukciji</strong><br />

rezultira da se o~uvani, homologni geni<br />

razli~itih vrsta nalaze u potpuno razli~itim<br />

delovima genoma i u relativno pome{anom<br />

nizu gena svakog hromozoma gde strukturna<br />

blizina ima malo ili nimalo uticaja na funkciju.<br />

Me|utim, dve nasumi~ne transpozicije<br />

koje tokom vremena rezultuju haoti~nim<br />

nedostatkom organizacije genoma su<br />

dozvolile direktno pribavljanje, od strane<br />

Y-hromozoma, gena koji imaju zajedni~ku<br />

funkciju da poja~aju mu{ku plodnost.<br />

Selektivni pritisci podsti~u proces koncentrisanja<br />

gena spermatogeneze na nerekombinuju}em<br />

delu Y-hromozoma zajedno sa<br />

mu{kim genom koji odre|uje pol, SRY -<br />

sex determining region genom, naro~ito ako<br />

su ovi geni od male koristi `enskom polu.<br />

Zanimljivo je da je X-hromozom, za<br />

razliku od autozoma i Y hromozoma,<br />

izuzetno o~uvan kod svih sisara, sa malo<br />

me{anja gena sa strane radi selekcije protiv<br />

ometanja razvoja procesa inaktivacije X<br />

hromozoma u evoluciji X i Y hromozoma.<br />

Geni koji su stigli na Y hromozom, ili<br />

koji su istrajali na degeneri{u}em Y genu<br />

od preda~kog X i stekli istaknuti polo`aj na<br />

Y hromozomu, pro{li su kroz paradoksne<br />

procese amplifikacije, proizvode}i vi{estruke<br />

kopije i kroz degeneraciju usled neuspeha<br />

rekombinacije. DAZ - deleted in azoospermia<br />

homolog gen, kao {to je re~eno,<br />

bio je prvi takav gen koji je identifikovan u<br />

Transpozicija<br />

Retropozicija<br />

Perzistencija<br />

AZFc - azoospermia factors regiji Y hromozoma<br />

putem inicijalnog Y mapiranja<br />

kod azoospermi~nih mu{karaca. DAZ -<br />

deleted in azoospermia homolog gen predstavlja<br />

prvi nedvosmislen primer transpozicije<br />

autozoma u Y hromozom gena spermatogeneze<br />

koji je predstavnik procesa<br />

koji uti~e na mnoge druge gene spermatogeneze<br />

i mo`da obja{njava relativno lo{e<br />

stanje ljudske spermatogeneze u pore|enju<br />

sa spermatogenezom kod ostalih `ivotinja.<br />

^ini se da je transpozicija autozoma u Y hromozom<br />

gena mu{ke plodnosti proces koji se ponavlja<br />

u evoluciji Y hromozoma kod svih vrsta.<br />

Autozomski DAZ - deleted in azoospermia<br />

homolog gen, kod ~oveka nazvan<br />

DAZ-L - deleted in azoospermia homolog<br />

gen se nalazi na ljudskom hromozomu 3. U<br />

nekom trenutku tokom evolucije, pre oko<br />

30 miliona godina, ovaj DAZ - deleted in<br />

azoospermia homolog gen je stigao transpozicijom<br />

na Y hromozom od onog {to se<br />

danas zove humani hromozom 3 i tu se<br />

umno`io i proizveo ~etiri gotovo identi~ne<br />

kopije gena. Ovaj proces je prvo opisan za<br />

DAZ-L - (deleted in azoospermia) homolog<br />

gen i DAZ - deleted in azoospermia<br />

homolog gen. Me|utim, danas se zna da<br />

postoje drugi, prethodno autozomski geni<br />

ili familije gena na Y hromozomu, ~ija se<br />

ekspresija odvija samo u testisu i koji igraju<br />

veliku ulogu u spermatogenezi.<br />

Tabela 4-10: Dolazak gena spermatogeneze na Y hromozom po Lahn - u<br />

Gen Gen predak<br />

DAZ (AZFc)<br />

Ljudski Y<br />

DAZ (Automatski)<br />

Ljudski 3<br />

DAZ (AZFc)<br />

Ljudski Y<br />

CDYL (Automatski)<br />

Ljudski 6<br />

RBM (AZFb)<br />

Ljudski Y<br />

RBMX<br />

Ljudski X<br />

Perzistencija SRY SOX - 3

Hooray! Your file is uploaded and ready to be published.

Saved successfully!

Ooh no, something went wrong!