asistirana reproduktivna tehnologija u humanoj reprodukciji

IV Deo: Asistirana reproduktivna tehnologija 245
Klinefelter-ov sindrom; 47 XXX i mozaike
46 XX/ 47 XXX, kao i 47 XYY. Ovo je
veoma niska frekvencija abnormalnosti
polnog hromozoma, ali je ipak ~etiri puta
ve}a od frekvencije abnormalnosti polnog
hromozoma kod novoro|ene populacije od
0,19%. O~igledno je da }e deca sa kariotipom
45 X ili 47 XXY biti neplodna, {to
je oko 0,5% od ukupnog broja sa poreme}a-
Abnormalni kariotipi
kod 1082 prenatalna
testa
De novo hromozomne
aberacije
Polno hromozomske:
- 45, X
- 46, XX / 47, XXX
- 47, XXX (dvoje dece)
- 47, XXY (~etvoro dece)
- 47, XYY
Autozomski:
- Trisomija 21
(petoro dece)
Strukturne:
- 46, XXX, t (4;5)
- 46, XX, t (2;15)
- 46, XX, t (2;13)
- 46, XX, inv (1gh)
Nasle|ene aberacije
- Balansirane
- Nebalansirane
Ukupno aberacija de
novo + nasle|ene
jima polnog hromozoma. Dalja ispitivanja
su pokazala da se kod 0,36% dece javljaju
de novo balansirane translokacije autozoma
ili inverzije. Ova deca su o~evidno
bila normalna, ali ova incidencija de novo
balansiranih autozomnih translokacija je
pet puta ve}a od one kod novoro|ene populacije
0,07% i mo`e se pretpostaviti da }e
ova deca biti neplodna u oko 0,36%.
Tabela 4-13: Anomalije kariotipa prenatalne dijagnoze
Starost
majke
(godine)
37
44
32,37
26,28,28,32
25
32,33,37,41,41
30x
30
36
39
Broj Procenat Procenat u
literaturi
18
19
1,66
0,83
0,445
0,19; 0,23
9 0,83 0,21;0,61
5 0,46 0,14
4 0,36 0,07
10
9
1
0,92
0,83
0,09
0,47
0,45
0,023
28 2,5 0,91; 0,84