03.12.2012 Views

asistirana reproduktivna tehnologija u humanoj reprodukciji

asistirana reproduktivna tehnologija u humanoj reprodukciji

asistirana reproduktivna tehnologija u humanoj reprodukciji

SHOW MORE
SHOW LESS

Create successful ePaper yourself

Turn your PDF publications into a flip-book with our unique Google optimized e-Paper software.

338 Asistirana <strong>reproduktivna</strong> <strong>tehnologija</strong> u <strong>humanoj</strong> <strong>reprodukciji</strong><br />

Sl. 4.120- Gametogeneza kod nosioca Robertsson -ove translokacije<br />

Razdvajanje trivalenta ili kvadrivalenta<br />

mo`e se odigrati na tri na~ina. U dva<br />

slu~aja na kraju mejoze dobijaju se gameti<br />

sa nebalansiranim kariotipom, gameti koji<br />

imaju duplirane gene jednog hromozoma<br />

translokacione dizomije i istovremeno<br />

nedostatak gena drugog hromozoma. Ovakav<br />

tip razdvajanja naziva se susedni, a<br />

rezultat dva tipa susednog razdvajanja je<br />

formiranje ~etiri tipa razli~itih gameta sa<br />

nebalansiranim kariotipom.<br />

U jednom slu~aju razdvajanje mo`e da<br />

bude tako da u jednu }eliju odu translocirani<br />

hromozomi, ili samo jedan translocirani<br />

u slu~aju Robertsson-ovih translokacija,<br />

a da u drugu }eliju odu dva normalna<br />

hromozoma. Ovakvo razdvajanje kvadrivalenta<br />

ili trivalenta naziva se naizmeni~no ili<br />

alternativno i rezultira}e nastankom normalnih<br />

gameta i gameta sa balansiranim<br />

kariotipom na kraju mejoze.<br />

Iz svega izlo`enog mo`e se zaklju~iti da<br />

svaki nosilac translokacije formira {est<br />

tipova razli~itih gameta, pri ~emu samo u<br />

jednom slu~aju nastaje gamet sa normalnim<br />

kariotipom i u jednom slu~aju gamet<br />

sa balansiranim kariotipom. Pod pretpostavkom<br />

da je verovatno}a nastanka svih<br />

tipova gameta podjednaka, procenjuje se<br />

da svaki nosioc translokacije nosi rizik od<br />

2/3 ili 66% za dobijanje nenormalnog<br />

potomstva. Verovatno}a da se dobije normalan<br />

potomak iznosi svega 1/6.<br />

U na{em uzorku od ukupnog broja<br />

translokacija preovladavali su pacijenti sa<br />

Robertsson-ovim translokacijama.<br />

Od Robertsson-ovih translokacija su<br />

na|ene:<br />

- Translokacija hromozoma 14 i 21, kariotip<br />

45, XX t (14/21)<br />

- Translokacija hromozoma 13 i 14, kariotip<br />

45, XY t (13/14).

Hooray! Your file is uploaded and ready to be published.

Saved successfully!

Ooh no, something went wrong!