03.12.2012 Views

asistirana reproduktivna tehnologija u humanoj reprodukciji

asistirana reproduktivna tehnologija u humanoj reprodukciji

asistirana reproduktivna tehnologija u humanoj reprodukciji

SHOW MORE
SHOW LESS

You also want an ePaper? Increase the reach of your titles

YUMPU automatically turns print PDFs into web optimized ePapers that Google loves.

336 Asistirana <strong>reproduktivna</strong> <strong>tehnologija</strong> u <strong>humanoj</strong> <strong>reprodukciji</strong><br />

Sl. 4.116- Pericentri~na inverzija<br />

Ukoliko se jedan prekid desi iznad, a<br />

drugi ispod centromere, tako da invertovani<br />

fragment obuhvata centromeru,<br />

inverzija se naziva pericentri~na. U slu~aju<br />

pericentri~ne inverzije menja se morfologija<br />

hromozoma. Ukoliko se dvostruki prekid<br />

desi na jednom od krakova hromozoma,<br />

inverzija je paracentri~na i ne dolazi do<br />

promene morfologije hromozoma.<br />

Inverzije, skoro po pravilu, ne pokazuju<br />

{tetne posledice za nosioca. Mo`e do}i do<br />

pozicionog efekta, {to podrazumeva<br />

izmenjenu ekspresiju gena. Pove}ana<br />

aktivnost nekih protoonkogena mo`e<br />

prouzrokovati transformaciju normalne<br />

}elije u malignu, dok smanjena aktivnost<br />

gena dovodi do nedostatka odre|enog proteina<br />

}eliji, {to se tako|e manifestuje kao<br />

poreme}aj. Iako je u literaturi opisan<br />

veoma velik broj pojedina~nih primera u<br />

kojima je kod nosioca razli~itih tipova<br />

inverzija bio ispoljen neki poreme}aj ili<br />

oboljenje, smatra se da je prisustvo invertovanog<br />

hromozoma uglavnom bilo rezultat<br />

slu~ajnosti, a ne razlog za ispoljavanje<br />

oboljenja.<br />

Osnovni problem za nosioca invertovanog<br />

hromozoma sastoji se u naru{enom<br />

procesu gametogeneze. Taj problem je<br />

izra`eniji kod mu{karaca nego kod `ena.<br />

Nezavisno od tipa hromozoma, oligospermija<br />

ili azospermija prisutni su skoro po<br />

pravilu kod nosioca pericentri~nih inverzija.<br />

[to je invertovani fragment na hromozomu<br />

ve}i posledice na spermatogenezu su te`e.<br />

Razlog za poreme}aj gametogeneze le`i<br />

u ~injenici da je ote`ano sparivanje invertovanog<br />

hromozoma i njegovog homologog<br />

para u mejozi. Ne retko, kada je invertovani<br />

fragment veoma velik, sinapti~ki kompleks<br />

se, ~ak, i ne formira asinapsis, pa se<br />

kao posledica toga stvaraju aneuploidni<br />

gameti, gameti sa vi{kom ili nedostatkom<br />

hromozoma.<br />

Sl. 4.117- Inverziona petlja<br />

U slu~ajevima gde se sinapti~ki kompleks<br />

formira, sinapsiranje izme|u normalnog<br />

i invertovanog hromozoma se<br />

odvija tako {to invertovani hromozom<br />

pravi petlju da bi se identi~ni genski lokusi<br />

normalnog i invertovanog hromozoma<br />

sparili. U retkim slu~ajevima kada se<br />

rekombinacija ili crossing-over desi u<br />

regionu inverzione petlje stvori}e se nebalansirani<br />

hromozomi sa duplikacijom i<br />

delecijom. Gameti koji budu sadr`avali<br />

nebalansirane hromozome, nebalansirani<br />

gameti, prilikom sparivanja sa normalnim<br />

gametima da}e potomstvo sa poreme}ajem.<br />

U na{em uzorku registrovane su inverzije<br />

tri razli~ita hromozoma:

Hooray! Your file is uploaded and ready to be published.

Saved successfully!

Ooh no, something went wrong!