03.12.2012 Views

asistirana reproduktivna tehnologija u humanoj reprodukciji

asistirana reproduktivna tehnologija u humanoj reprodukciji

asistirana reproduktivna tehnologija u humanoj reprodukciji

SHOW MORE
SHOW LESS

Create successful ePaper yourself

Turn your PDF publications into a flip-book with our unique Google optimized e-Paper software.

IV Deo: Asistirana <strong>reproduktivna</strong> <strong>tehnologija</strong> 337<br />

- Inverzija hromozoma 9 u 25 slu~ajeva<br />

- Inverzija hromozoma 1 u jednom<br />

slu~aju<br />

- Inverzija hromozoma 19 u jednom<br />

slu~aju.<br />

Sve inverzije u zavisnosti od veli~ine<br />

invertovanog fragmenta pokazuju razli~it<br />

stepen negativnih posledica na reprodukciju.<br />

Kod mu{karaca je {tetni efekt lak{e<br />

uo~ljiv s obzirom na ~injenicu da se u ve}ini<br />

slu~ajeva, bez obzira na tip inverzije, javlja<br />

oligospermija.<br />

Najzna~ajnija i naj~e{}e na|ena inverzija<br />

je inverzija hromozoma 9, koja pored<br />

oligospermije u odre|enom broju slu~ajeva<br />

dovodi i do azospermije.<br />

Translokacije<br />

Translokacije predstavljaju razmenu<br />

segmenata izme|u dva hromozoma. One<br />

mogu biti recipro~ne, kada svaki hromozom<br />

daje i dobija odre|eni segment, ili<br />

nerecipro~ne, kada segment jednog hromozoma<br />

prelazi na drugi hromozom.<br />

Sl. 4.118- Reciprocna translokacija izme|u<br />

hromozoma X i 21<br />

Nerecipro~ne translokacije jo{ se nazivaju<br />

i insrecije.<br />

Poseban vid recipro~nih translokacija su<br />

Robertsson-ove translokacije ili hromozomske<br />

fuzije. One su karakteristi~ne za<br />

akrocentri~ne hromozome, hromozomi D<br />

grupe 13, 14, i 15 i hromozomi G grupe 21<br />

i 22. Kao rezultat razmene gena izme|u<br />

dva akrocentri~na hromozoma nastaje<br />

jedan hromozom sa skoro celokupnom<br />

koli~inom gena dva hromozoma i jedan<br />

hromozom sa zanemarljivo malom koli~inom<br />

gena koji se gubi, tzv. minutni hromozom.<br />

Sl. 4.119- Mehanizam nastanka Robertsson -ove<br />

translokacije<br />

Na taj na~in svaki nosilac Robertssonove<br />

translokacije sadr`i u somatskim }elijama<br />

45 umesto 46 hromozoma. Uprkos<br />

~injenici da nedostaje jedan ceo hromozom,<br />

zbog postojanja translociranog hromozoma<br />

koji sadr`i skoro kompletnu<br />

koli~inu gena dva hromozoma, kariotip<br />

nosioca Robertsson-ove translokacije<br />

ozna~ava se kao balansiran.<br />

Nosioce translokacija, uglavnom, karakteri{e<br />

normalan fenotip. Kao i u slu~aju<br />

inverzija i kod nosioca translokacija mo`e<br />

da se ispolji pozicioni efekt. Njihova gametogeneza<br />

je specifi~na, jer se svaki<br />

translocirani hromozom sparuje sa<br />

homologim regionima dva hromozoma<br />

istovremeno, pa se u pahitenu prve<br />

mejoti~ke deobe umesto bivalenata formira<br />

kvadrivalent, kod obi~nih heterologih<br />

translokacija, ili trivalent kod Robertssonovih<br />

translokacija.

Hooray! Your file is uploaded and ready to be published.

Saved successfully!

Ooh no, something went wrong!