03.12.2012 Views

asistirana reproduktivna tehnologija u humanoj reprodukciji

asistirana reproduktivna tehnologija u humanoj reprodukciji

asistirana reproduktivna tehnologija u humanoj reprodukciji

SHOW MORE
SHOW LESS

Create successful ePaper yourself

Turn your PDF publications into a flip-book with our unique Google optimized e-Paper software.

208 Asistirana <strong>reproduktivna</strong> <strong>tehnologija</strong> u <strong>humanoj</strong> <strong>reprodukciji</strong><br />

tatima radi se embriotransfer ili krioprezervacija.<br />

Vrlo ~esto se bra~nim parovima savetuje<br />

da obave i prenatalnu dijagnozu putem<br />

horiocenteze, CVS - chorionic villus sampling,<br />

ili amniocenteze.<br />

Sl. 4.45- Tehnika CVS - chorionic villus sampling:<br />

A - transabdominalno; B - transvaginalno<br />

Prema najnovijim podacima prikupljenim<br />

od strane ESHRE - european society for<br />

human reproduction and embryology, od<br />

ukupnog broja pregledanih pacijenata sa<br />

razli~itim indikacijama, oko 25% parova<br />

ima jedno ili vi{e bolesne dece, dok je i ve}i<br />

procenat parova imao spontane abortuse ili<br />

prekide trudno}a posle prenatalne dijagnoze.<br />

Genetski rizik je jo{ uvek najva`niji<br />

razlog za PGD - preimplantation genetic<br />

diagnosis. Pribli`no jednoj ~etvrtini parova<br />

je potreban tretman asistirane reprodukcije<br />

i oni `ele da ga kombinuju sa PGD - preimplantation<br />

genetic diagnosis.<br />

Ostali razlozi za PGD - preimplantation<br />

genetic diagnosis su bili ponovljeni spontani<br />

abortusi.<br />

Ove indikacije se mogu podeliti na dve<br />

velike grupe: hromozomske aberacije i<br />

monogenske bolesti. Oboljenja izazvana<br />

mutacijama mitohondrijske DNK indikovana<br />

su u manje od 0.5% slu~ajeva.<br />

Hromozomski poreme}aji se mogu<br />

podeliti na dve grupe: strukturne i numeri~ke<br />

abnormalnosti. Recipro~na translokacija<br />

je jo{ uvek najva`nija abnormalnost u<br />

prvoj grupi. Svi ovi slu~ajevi imaju sporadi~nu<br />

prirodu osim recipro~ne translokacije<br />

(11; 22) za koju se zna da se ponavlja.<br />

Recipro~nih translokacija ima ~etiri puta<br />

vi{e od Robertsonovih translokacija. Inverzije<br />

i delecije su razlozi za savetovanje kod<br />

manje od 1% slu~ajeva.<br />

Pregled na aneuploidnost se obavlja iz<br />

razli~itih razloga: starosti majke, ponovljeni<br />

neuspeh IVF - in vitro fertilisation,<br />

neuspeh implantacije, ponovljeni spontani<br />

abortus ili kombinacija ovih razloga.<br />

U~estalost monogenskih poreme}aja se<br />

neznatno promenila u odnosu na prethodne<br />

godine. Postoji relativno pove}anje dominantnih<br />

poreme}aja i smanjenje bolesti<br />

vezanih za X hromozom. Tri glavna<br />

poreme}aja u svakoj grupi su konstantni<br />

tokom godina: cisti~na fibroza, talasemija i<br />

spiralna muskularna atrofija kao autozomne<br />

recesivne bolesti; miotoni~ka distrofija,<br />

Hantingtonova bolest i Charcot-<br />

Marie-Tooth bolest kao autozomne dominante;<br />

Duchenne-ova muskularna distrofija,<br />

fragilni-X sindrom i hemofilija kao<br />

poreme}aji vezani za X hromozom.<br />

Tabela 4-5: Genska oboljenja koja se mogu<br />

diagnostikvati PGD-om:<br />

Adrenoleukodystrophy<br />

Alpha-1-Antitrypsin<br />

Alpha Thalassemia<br />

Alport Disease<br />

Alzheimer's disease<br />

Becker muscular dystrophy<br />

Beta Thalassemia<br />

Charcot Marie Tooth

Hooray! Your file is uploaded and ready to be published.

Saved successfully!

Ooh no, something went wrong!