03.12.2012 Views

asistirana reproduktivna tehnologija u humanoj reprodukciji

asistirana reproduktivna tehnologija u humanoj reprodukciji

asistirana reproduktivna tehnologija u humanoj reprodukciji

SHOW MORE
SHOW LESS

You also want an ePaper? Increase the reach of your titles

YUMPU automatically turns print PDFs into web optimized ePapers that Google loves.

IV Deo: Asistirana <strong>reproduktivna</strong> <strong>tehnologija</strong> 333<br />

Tre}u grupu pacijenata predstavljale bi<br />

osobe sa normalnim kariotipom. Ne treba<br />

isklju~iti mogu}nost da se i unutar ove<br />

najmnogobrojnije grupe pacijenata ipak<br />

na|u osobe ~iji je sterilitet naslednog<br />

porekla, izazvan razli~itim tipovima genskih<br />

mutacija. Poznato je da mu{ki sterilitet<br />

mo`e nastati kao posledica recesivne<br />

mutacije na X - hromozomu, odsustva spermatogeneze<br />

izazvanog nedostatkom peptida<br />

hipotalamusa odgovornog za sekreciju<br />

gonadotropina, Kallmann-ov sindrom, ili<br />

recesivnom mutacijom na autozomima<br />

koja uzrokuje nepokretljivost spermatozoida,<br />

Kartagener-ov sindrom.<br />

U na{em uzorku aberantnih kariotipova<br />

preovla|uju oni kod kojih se registruje<br />

neka od strukturnih aberacija hromozoma:<br />

delecija, inverzija ili translokacija.<br />

Sl. 4.110 - Zastupljenost numeri~kih i strukturnih<br />

aberacija hromozoma kod pacijenata sa aberantnim<br />

kariotipom<br />

Ovi podaci ne{to se razlikuju od podataka<br />

objavljenih u literaturi, gde se numeri~ke<br />

aberacije smatraju u~estalijim od<br />

strukturnih aberacija hromozoma, kako u<br />

op{toj populaciji tako i kod pacijenata<br />

le~enih od steriliteta.<br />

Kariotipovi sa numeri~kim<br />

aberacijama hromozoma<br />

Od svih tipova numeri~kih aberacija<br />

najve}i broj je inkompatibilan sa `ivotom.<br />

Tu spadaju poliploidije, aneuploidije svih<br />

autozoma sa izuzetkom trizomija: hromozoma<br />

13, Patau-ov sindrom, hromozoma<br />

18, Edwards-ov sindrom i hromozoma 21,<br />

Down-ov sindrom.<br />

Od pobrojanih vijabilnih trizomija jedino<br />

je kod `ena sa Down-ovim sindromom<br />

o~uvan reproduktivni potencijal. Iz tih<br />

razloga, jedine o~ekivane numeri~ke<br />

aberacije hromozoma bile bi aneuploidije<br />

polnih hromozoma.<br />

Registrovane su:<br />

- Monozomija X-hromozoma kod `ene,<br />

kariotip 45, X, Turner-ov sindrom,<br />

- Dizomija X-hromozoma kod mu{karca,<br />

kariotip 47, XXY Klinefelter-ov sindrom,<br />

- Dizomija Y-hromozoma kod mu{karca,<br />

kariotip 47, XYY.<br />

Od svih prethodno pobrojanih aneuploidija<br />

polnih hromozoma naju~estaliji su<br />

mu{karci sa Klinefelter-ovim sindromom,<br />

dok se najre|e sre}u `ene sa Turner-ovim<br />

sindromom.<br />

Sl. 4.111- Distribucija pacijenata sa numeri~kim i<br />

strukturnim aberacijama hromozoma<br />

@ene sa Turner-ovim sindromom su<br />

veoma niskog rasta, u proseku oko 145 cm,<br />

sterilne su sa slabo razvijenim sekundarnim<br />

seksualnim karakteristikama, kratkog i<br />

zadebljalog vrata.

Hooray! Your file is uploaded and ready to be published.

Saved successfully!

Ooh no, something went wrong!