asistirana reproduktivna tehnologija u humanoj reprodukciji
asistirana reproduktivna tehnologija u humanoj reprodukciji
asistirana reproduktivna tehnologija u humanoj reprodukciji
You also want an ePaper? Increase the reach of your titles
YUMPU automatically turns print PDFs into web optimized ePapers that Google loves.
IV Deo: Asistirana <strong>reproduktivna</strong> <strong>tehnologija</strong> 243<br />
gen na hromozomu 3 spa{ava spermatogenezu<br />
do nekog manjeg nivoa. Delecija<br />
AZFb - azoospermia factors gena, me|utim,<br />
obi~no rezultuje potpunim odsustvom<br />
sperme, zato {to nema autozomskih ili X<br />
homologih gena da spasu spermatogenezu<br />
kada se ovi geni izgube.<br />
Isti {ablon je prona|en kod svih<br />
prou~enih vrsta. X i Y po~inju kao par<br />
autozoma predaka gde se gen koji odre|uje<br />
mu{ki pol ne rekombinuje sa svojim<br />
homologim genom. Kod nekih Drosophila,<br />
ceo Y hromozom odsustvuje, pa je mu`jak<br />
sa takvim poreme}ajem, XO, sterilan. Iako<br />
humani Y hromozom, ili bilo koji Y hromozom<br />
sisara nema nikakvu sli~nost nukleotidne<br />
sekvence sa sekvencom Y hromozoma<br />
vo}ne mu{ice, na delu je isti mehanizam<br />
akumulacije gena spermatogeneze u<br />
raspadaju}em hromozomu koji odre|uje<br />
mu{ki pol. Tako je Y hromozom Drosophila i<br />
mi{a veoma razli~it od Y hromozoma<br />
~oveka, ali se oni ~ine istim zbog dve<br />
zajedni~ke evolucione osnove u razvoju Y<br />
hromozoma. Jedna osnova je njegovo<br />
postepeno raspadanje od onog {to je bio<br />
njegov autozomski homolog, a sada je X<br />
hromozom, a druga osnova je njegov rast<br />
od pribavljanja i akumulacije mu{ki korisnih<br />
specifi~nih gena iz drugih delova genoma.<br />
Ovaj evolucioni mehanizam degeneracije<br />
Y hromozoma i akumulacija gena spermatogeneze<br />
mo`e objasniti relativno ~esto<br />
pojavljivanje mu{ke neplodnosti i lo{<br />
kvalitet sperme kod vrsta koje imaju minimalnu<br />
konkurenciju sperme. Tako|e, mo`e<br />
objasniti fenomen X inaktivacije, ~esto<br />
pojavljivanje XO mrtvoro|ene dece i<br />
opstanak nekih XO za~e}a kao dece sa<br />
Turnerov-im sindromom. Autozom predak<br />
koji }e postati Yhromozom razvija proces prvo<br />
hiperaktivacijom, a potom X-inaktivacijom<br />
da bi nadoknadio gubitak homologih alela,<br />
alelomorfa na onome {to sada postaje Y<br />
hromozom. Dok je X hromozom zadr`avao,<br />
a Y hromozom postepeno gubio ve}inu<br />
ovih gena-predaka, stvoren je mehanizam<br />
da se izbalansira genska aktivnost me|u<br />
polovima, tako {to je kod mu{karca ekspresija<br />
gena sa X-hromozoma intenzivirana, a<br />
kod `ene razvijena inaktivacija gena sa<br />
jednog od dva X hromozoma. Ovaj mehanizam<br />
je, tako|e, osigurao izuzetnu konzervaciju<br />
i sli~nost X hromozoma kod svih<br />
vrsta sisara.<br />
Razumevanje evolucije X homologih<br />
gena Y hromozoma, gubljenjem njihovih<br />
op{tih }elijskih funkcija, potrebe za<br />
pove}avanjem aktivnosti i inaktivacije X<br />
gena na jednom od dva `enska X hromozoma,<br />
poma`e razja{njavanju razli~itih<br />
etapa evolutivnog razvoja humanog Y hromozoma.<br />
RBMY - RNK binding motif Y<br />
chromosome gen je testis specifi~ni korisni<br />
mu{ki kandidatni gen spermatogeneze.<br />
Homologi gen RBM - RNK binding motif<br />
gena na Y hromozomu RBMX - RNK binding<br />
motif X chromosome gen nije razvio<br />
specifi~no mu{ku izra`ajnost, ali je zadr`ao<br />
svoje op{te }elijske funkcije odr`avanja.<br />
Zato se o~ekuje da }e se RBMX - RNK<br />
binding motif X chromosome gen pona{ati<br />
kao gen X hromozoma bez rivala u Y hromozomu<br />
i verovatno }e se podvrgnuti Xinaktivaciji.<br />
Kao srodan primer, humani<br />
ZFX - zink finger X chromosome gen i<br />
ZFY - zink finger Y chromosome gen su<br />
veoma srodni na X i Y hromozomu i oba<br />
imaju op{te }elijske funkcije odr`avanja<br />
koje su kriti~ne za njihov `ivot. Prema tome,<br />
ZFX - zink finger X chromosome gen izbegava<br />
X-inaktivaciju kod `ena, a ZFY - zink<br />
finger Y chromosome gen je jedan od gena<br />
aktivan kod Turner-ovog sindroma.
Change language