asistirana reproduktivna tehnologija u humanoj reprodukciji

32
Podaci o hromozomskim abnormalnostima
oocita u mejozi II dobijeni indirektno
na osnovu analize kariotipa PB1 pokazali
su se od velikog zna~aja.
Upotrebom specifi~nih fluoroscentnih
sondi za hromozome 13, 16, 18, 21 i 22, detektovan
je stepen aneuploidnosti od 41,7%.
Verlinsky sa saradnicima uradio je
op{irnu studiju ~iji se rezultati uklapaju sa
ostalim studijama iz ove oblasti.
Tabelarni prikaz je slede}i:
Tabela 2-1: Pregled FISH - fluorescence in
situ hybridization analize prvih polarnih tela
PB1 - polar body druge metafaze
PB1
FISH podaci Broj %
Normalni 3399 58,3
Abnormalni 2432 41,7
Ukupno 5831 100
Kao {to se mo`e videti iz donje tabele
ve}ina abnormalnosti druge metafaze oocita
su rezultat poreme}aja broja hromatida u
procentu od 63,5%.
Tabela 2-2: Tipovi hromatidnih i hromozomskih
promena u prvoj mejoti~koj deobi
Tip gre{aka Broj %
Dodatna hromatida 375 15,4
Nedostaju}a
hromatida 1169 48,1
Dodatni
hromozom 12 0,5
Nedostaju}i
hromozom 144 5,9
Slo`ene gre{ke 732 30,1
Ukupno 2432 100
Hromatidne gre{ke u~estvuju u abnormalnostima
druge metafaze sa ve}om
Asistirana reproduktivna tehnologija u humanoj reprodukciji
frekvencijom od frekvencije hromozomskih
gre{aka. Odnos hromatidne - hromozomske
abnormalnosti je 9:1. Nema sumnje
da su gre{ke prve mejoze dovele do
aneuploidnosti embriona.
Frekventnost nedostaju}e u odnosu na
frekventnost dodatne hromatide je tri puta
ve}a: 48,1% i 15,4%. Sli~na korelacija postoji
i kod nedostaju}ih i dodatnih hromozoma:
5,9% i 0,5%, {to se obja{njava
zadr`avanjem dodatnog hromatidnog ili
hromozomskog materijala u drugoj metafazi
sekundarnog oocita. Taj podatak se
sla`e sa ve}om frekventno{}u trizomija nad
monozomijama kod preimplantacionih i
postimplantacionih embriona. Ukupno posmatrano
od 2.432 promena hromozoma 387
(15,9%) su bile monozomije, a 1.313 (54%)
trizomije/dizomije. Jedan broj promena
kod PB1 - polar body mo`e biti svojstven
tehni~kim gre{kama, kao {to je neuspeh
hibridizacije. Mogu}e je da postoji i mehanizam
prolaznih ta~aka u prvoj mejozi koje
spre~avaju istiskivanje dodatnog hromozomnog
materijala u PB1 - polar body kada
se mejoti~ke gre{ke dogode tokom procesa
sazrevanja oocita.
Testiranja na poreme}aje druge mejoze
oocita, pokazuju da i do 41,7% abnormalnih
oocita mo`e biti detektovano testiranjem
ishoda prve mejoti~ke deobe analizom
prvog polarnog tela PB1.
Tabela 2-3: Tipovi abnormalnih oocita
bazirani na FISH - fluorescence in situ
hybridization analizi prvog polarnog tela PB1
i drugog polarnog tela PB2
Tipovi abnormalnih
oocita Broj %
PB1 + PB2 965 27,6
PB1 1467 41,7
PB2 1077 30,7
Ukupno 3509 100