asistirana reproduktivna tehnologija u humanoj reprodukciji
asistirana reproduktivna tehnologija u humanoj reprodukciji
asistirana reproduktivna tehnologija u humanoj reprodukciji
Create successful ePaper yourself
Turn your PDF publications into a flip-book with our unique Google optimized e-Paper software.
IV Deo: Asistirana <strong>reproduktivna</strong> <strong>tehnologija</strong> 239<br />
Odgovor na pitanje za{to su se inicijalni<br />
molekularni napori za definisanje genetskih<br />
uzroka mu{ke neplodnosti koncentrisali<br />
na Y hromozom le`i u istoriji evolucije<br />
X i Y hromozoma. Tokom poslednjih<br />
240 do 320 miliona godina evolucije sisara,<br />
X i Y hromozomi su evoluirali iz onoga {to<br />
je originalno bilo, par obi~nih autozoma.<br />
Za vreme te evolucije, dok se ve}ina nasle-<br />
|enih X gena raspadala zbog nedostataka<br />
mejotske rekombinacije X i Y hromozoma,<br />
pojavili su se geni koji kontroli{u spermatogenezu<br />
transpozicijom ili retropozicijom<br />
od autozoma na Y hromozom. Kada su<br />
stigli u razvoju do Y hromozoma, ovi biv{i<br />
autozomski geni su se umno`ili u vi{e<br />
kopija. Ostali geni spermatogeneze na Y<br />
hromozomu su istrajali na njihovim originalnim<br />
pozicijama na X hromozomu i<br />
razvili su specifi~nu spermatogenu funkciju<br />
na Y hromozomu.<br />
Iako je DAZ - deleted in azoospermia<br />
homolog gen veoma star, dobro o~uvan gen<br />
nalazi se na Y hromozomu ljudi. Kod sisara<br />
je ina~e potpuno autozoman RBM - RNK<br />
binding motif gen i nalazi se na Y hromozomu<br />
jo{ od nastanka novog hromozoma,<br />
{to je dokazano njegovim prisustvom na Y<br />
hromozomu torbara pre razila`enja euterijskih<br />
od neeuterijskih sisara. Tako je RBM<br />
- RNK binding motif bio gen spermatogeneze<br />
koji je zapo~eo na autozomima<br />
predaka koji su evoluirali u X i Y hromozome<br />
sisara. RBM - RNK binding motif<br />
gen koji je ostao na X hromozomu RBMX<br />
- RNK binding motif X chromosome gene<br />
je zadr`ao svoju rasprostranjenu funkciju,<br />
dok je RBMY - RNK binding motif Y chromosome<br />
gene, koji je istrajao na Y hromozomu<br />
koji uzmi~e, evoluirao u specifi~no<br />
mu{ku funkciju u spermatogenezi.<br />
SRY - sex determining region gen,<br />
lokus koji odre|uje mu{ki pol, verovatno je<br />
originalno bio SOX3 - sulfur oxidation 3<br />
gen na X hromozomu pre diferencijacije u<br />
SRY - sex determining region mu{ki gen<br />
koji odre|uje pol. Zapravo je evolucija<br />
nerekombinuju}eg mu{kog gena SRY - sex<br />
determining region zapo~ela ceo proces<br />
evolucije Y hromozoma.<br />
SOX3 - sulfur oxidation 3 je gen na X<br />
hromozomu koji inhibira SOX9 - sulfur<br />
oxidation 9 gen koji je, tako|e, na X hromozomu.<br />
SOX9 - sulfur oxidation 9 gen na X<br />
hromozomu je gen koji aktivira odre|ivanje<br />
mu{kog pola. SOX3 - sulfur oxidation<br />
3 gen je evoluirao u SRY - sex determining<br />
region na Y hromozomu. SRY - sex determining<br />
region inhibira SOX3 - sulfur oxidation<br />
3 gen omogu}avaju}i aktivnost<br />
SOX9 - sulfur oxidation 9 gena i tako<br />
odre|uje da li }e se desiti kaskada doga|aja<br />
koja vodi do formiranja testisa. Tako se<br />
obja{njava po~etak transformacije obi~nog<br />
para autozoma u sada{nje X i Y hromozome.<br />
Geni koji su u vezi sa nerekombinuju}om<br />
regijom SRY - sex determining<br />
region, a koji su bili naro~ito korisni kod<br />
mu{ke funkcije, su se razvijali na evoluiraju}em<br />
Y hromozomu bez {tetnog dejstva<br />
mejotske rekombinacije. Na ovaj na~in,<br />
mu{ki korisni geni su stigli i akumulirali se<br />
na evoluiraju}em Y-hromozomu tokom<br />
mnogo miliona godina pomo}u tri mehanizma:<br />
- transpozicijom od autozoma preko<br />
translokacije,<br />
- retropozicijom od autozoma preko<br />
reverzne transkripcije, i<br />
- perzistencijom, tj. mu{kom modifikacijom<br />
funkcije od onog {to je originalno<br />
bio gen na X hromozomu.<br />
Ovaj proces daje Y hromozomu vrlo<br />
jedinstven tip funkcionalne povezanosti<br />
koja nije vi|ena u ljudskom genomu.<br />
Funkcionalna <strong>reproduktivna</strong> anatomija<br />
X i Y hromozoma je od posebne va`nosti.<br />
Translokacije se de{avaju relativno<br />
~esto kod svake vrste. Tokom evolucije ovo
Change language