asistirana reproduktivna tehnologija u humanoj reprodukciji

334 Asistirana reproduktivna tehnologija u humanoj reprodukciji
Sl. 4.112- Turner-ov sindrom, kariotip 45, X Sl. 4.113- Klinefelter - ov sindrom, kariotip 47,XXY
Ovaj sindrom ne nastaje isklju~ivo kao
posledica nedostatka X - hromozoma, ve}
tako|e i kao rezultat strukturnih aberacija
jednog od X - hromozoma, prisustva izohromozoma
Xq ili Xp, kariotip 46, X isoXq, ili
46, XisoXp, ili delecije kratkog kraka Xhromozoma,
46, X Xp. Neki pacijenti sa
Turner-ovim sindromom kod kojih se registruje
mozai~ni kariotip, 45, X/46, XX,
mogu biti fertilni, po{to se kod njih umesto
primitivnih seksualnih traka mogu na}i
funkcionalni jajnici.
Na osnovu u~estalosti Turner-ovog sindroma
u populaciji od 1 : 2500, mogla bi se
o~ekivati njegova ve}a u~estalost i u na{em
uzorku.
Ovaj sindrom se, uglavnom, dijagnostikuje
pre reproduktivnog perioda, pa se
samim tim i mali broj `ena sa Turner-ovim
sindromom prijavljuje za program asistirane
reprodukcije.
Mu{karci sa Klinefelter-ovim sindromom,
kariotip 47, XXY, su evnuhoidnog
izgleda, sterilni, sa izra`enim, hipogonadizmom
i izdu`enim ekstremitetima.
Njihov izgled direktno je povezan sa smanjenom
produkcijom testosterona. Na 1000
de~aka rodi se jedan sa dizomijom X - hromozoma.
Iako se u citogeneti~koj praksi u 15%
slu~ajeva Klinefelter-ov sindrom mo`e
na}i u mozai~noj formi: kariotip, 46,
XY/47, XXY, kod koje postojanje }elijskih
linija sa normalnim kariotipom mo`e da
bude razlog za fertilnost ovih mu{karaca, u
na{em uzorku oni nisu registrovani.
Ekstremni oblici Klinefelter-ovog sindroma
sa polizomijom X- hromozoma: kariotipovi
48, XXXY i 49, XXXXY, ina~e
veoma retki, ni u na{em uzorku nisu bili
prisutni.