asistirana reproduktivna tehnologija u humanoj reprodukciji

238 Asistirana reproduktivna tehnologija u humanoj reprodukciji
koji razja{njava poligenu prirodu genetske
kontrole spermatogeneze. Kada se cela
AZFa - azoospermia factors regija deletira,
uzimaju}i DBY - dead box Y chromosome
gen i USP9Y - ubiquitin specific protease 9
Y chromosome gene, dolazi do pojave
ozbiljnijeg spermatogenog defekta i pacijent
je azoospermi~an.
Me|utim, kada postoji samo specifi~na
ta~kasta mutacija USP9Y - ubiquitin specific
protease 9 Y chromosome gena dolazi do
zastoja u sazrevanju sa nekoliko pahitenskih
spermatocita koji se razvijaju u zrelu spermu.
Tako gubitak DBY - dead box Y chromosome
gena jedinog preostalog gena u
AZFa - azoospermia factors regiji pogor{ava
spermatogene posledice gubitka
USP9Y - ubiquitin specific protease 9 Y
chromosome gena. Ovaj nalaz u AZFa -
azoospermia factors regiji je paralelan sa
prethodnim zapa`anjima prema kojima su
ve}e delecije na Y-hromozomu povezane sa
manjom verovatno}om pronala`enja spermatozoida.
Razvojem metode ICSI - intra citoplasmatic
sperm injection sa testikularnim i
epididimalnim dobijanjem sperme, mu{karci
sa najte`im spermatogenim defektima,
koji prouzrokuju azoospermiju u
ejakulatu, su sada mogli da imaju decu.
Tabela 4-8: Rezultati ICSI - intra citoplasmatic sperm injection kod mu{karaca sa deletiranim i
normalnim Y hromozomom sa te{kom oligospermijom < 2x10 6 i
neopstruktivnom azoospermijom
Y-brisani (< 2 x106 ) Y-nebrisani (