asistirana reproduktivna tehnologija u humanoj reprodukciji
asistirana reproduktivna tehnologija u humanoj reprodukciji
asistirana reproduktivna tehnologija u humanoj reprodukciji
You also want an ePaper? Increase the reach of your titles
YUMPU automatically turns print PDFs into web optimized ePapers that Google loves.
IV Deo: Asistirana <strong>reproduktivna</strong> <strong>tehnologija</strong> 293<br />
prve mejotske gre{ke, uglavnom sadr`i ahiasmati~ne<br />
hromozome, bez obzira na<br />
starost majke. Hromozomi 21 koji imaju<br />
umanjenu rekombinaciju u blizini centromera,<br />
kratku rekombinacionu mapu u<br />
proksimalnim delovima hromozoma, imaju<br />
visok rizik za nondisjunkciju u prvoj<br />
mejozi, iako distalna chiazma mo`e jo{<br />
uvek biti prisutna.<br />
Hromozomi 21 sa vi{kom rekombinacije<br />
u blizini centromera se ~ine predodre|enim<br />
za gre{ke u odvajanju hromatida<br />
u drugoj anafazi, a ne u prvoj anafazi, kao<br />
{to bi se moglo o~ekivati . Po{to su se chiazmate<br />
ve} raspale u prvoj mejozi, gre{ke u<br />
segregaciji hromatida hromozoma 21 sa<br />
vi{kom proksimalne rekombinacije su<br />
posledica smetnje u prvoj mejozi. Smanjena<br />
rekombinacija u proksimalnim regijama<br />
dodatnog hromozoma u trizomiji 16,<br />
ali normalna, ili ~ak pove}ana rekombinacija<br />
u distalnim delovima hromozoma,<br />
predodre|uje pogre{no odvajanje ovog<br />
hromozoma u prvoj mejozi. Suprotno<br />
ovome, trizomija 15 i uniparentalna materinska<br />
dizomija 15, dve kopije hromozoma<br />
15 od majke i nulisomija za o~ev hromozom,<br />
~esto sadr`e hromozome sa ukupno<br />
smanjenom rekombinacionom mapom i<br />
odgovaraju}e tome, smanjenim razmerama.<br />
Sl. 4.89- Trizomija 15<br />
Hromozomi 15, bez ili sa jednom chiazmom,<br />
su izlo`eni riziku nondisjunkcije kod<br />
mladih `ena. [anse da se hromozomi sa<br />
dve ili vi{e chiazmate nepravilno odvoje<br />
jedan od drugog tokom prve mejoze<br />
oogeneze se pove}avaju sa pove}anjem<br />
starosti majke. Ovi podaci podr`avaju<br />
zapa`anje da hromozomi sa odre|enom<br />
hromozomnom istorijom i {ablonom<br />
rekombinacije, koji poti~e od genetskih<br />
razmena u profazi prve mejoze u jajniku<br />
embriona, imaju naro~ito visoke {anse da<br />
ne uspeju da se pravilno transformi{u<br />
tokom poslednjih etapa oogeneze pre<br />
oplodnje kod starije `ene. Globalno niski<br />
stepeni rekombinacije su dodatni faktor<br />
rizika u trizomiji 21, iako nivoi razmene<br />
mogu jo{ uvek biti unutar normalnog<br />
opsega. Po{to nema dokaza za generalno<br />
smanjenje broja, ili pozicije razmene na<br />
hromozomima sa staro{}u, ovo nagove-<br />
{tava da nema proizvodne linije koja bi<br />
prouzrokovala da oociti sa nesavr{enom<br />
rekombinacijom ostanu u jajniku sve do<br />
poznog materinskog doba. Umesto toga,<br />
predlo`en je dvostruki model two-hit<br />
model koji pretpostavlja da su hromozomi<br />
sa osetljivom konfiguracijom prisutni u<br />
oocitima u svim starosnim dobima majke.<br />
Takvi hromozomi se odvajaju sa velikom<br />
ta~no{}u u citoplazmi mladog oocita, ali ne<br />
uspevaju da se pravilno odvoje unutar<br />
ooplazme starije `ene.<br />
Smanjena kompetentnost oocita da odvoje<br />
hromozome u mejozi nije bazirana na opstanku<br />
specifi~ne grupe oocita sa predodre|enim<br />
{ablonom devijantne rekombinacije.<br />
Transfer citoplazme u oocite kori{}en<br />
za IVF - in vitro fertilisation, nije imao<br />
nepovoljan uticaj na potomstvo, ali je jo{<br />
uvek kontroverzan. Transfer citoplazme sa<br />
mitohondrijama je kori{}en za spre~avanje<br />
apoptoze kod oocita i smatra se da mo`e da
Change language