asistirana reproduktivna tehnologija u humanoj reprodukciji
asistirana reproduktivna tehnologija u humanoj reprodukciji
asistirana reproduktivna tehnologija u humanoj reprodukciji
You also want an ePaper? Increase the reach of your titles
YUMPU automatically turns print PDFs into web optimized ePapers that Google loves.
II Deo: Humana reprodukcija 75<br />
odre|enom slu~aju primenjena. Odgovor<br />
treba tra`iti u izlo`enosti jedne, ili obe<br />
grupe }elija zametka izmenjenom hormonalnom<br />
re`imu in vivo, vremenskom periodu<br />
uzgajanja, i mehani~koj manipulaciji.<br />
Bilo kakve izmene normalnog okru`enja<br />
oocita, ili spermatozoida mogu rezultovati<br />
izmenama nekog aspekta njihovih mehanizama<br />
imprintinga. Me|utim, uzrok mo`e<br />
biti i gre{ka u samim }elijama zametka<br />
koje su kori{}ene, s obzirom da parovi koji su<br />
u programima ART - assisted reproductive<br />
technology imaju smanjenu prirodnu plodnost.<br />
Potencijalni problemi se ne zavr{avaju<br />
sa }elijama zametka. Kod preimplantacionog<br />
embriona u periodu boravka u kulturi<br />
mo`e se izmeniti epigenetsko reprogramiranje<br />
koje se odvija u ovim ranim etapama.<br />
Ako spermatozoidi kori{}eni za in vitro<br />
oplodnju imaju ni`e globalne nivoe metilacije,<br />
nema izmena ni u broju oplodnji ni u<br />
kvalitetu ranog embriona. Ali kako postoji<br />
smanjenje broja trudno}a to ukazuje na<br />
zna~aj normalne metilacije DNK - deoksiribonukleinske<br />
kiseline gameta za razvoj<br />
embriona i kona~an ishod ART - assisted<br />
reproductive technology. Pokazalo se da<br />
spermatozoidi dobijeni od mu{karaca sa<br />
malim brojem spermatozoida usled abnormalne<br />
spermatogeneze, imaju neispravan<br />
genomski imprinting, mada se takvi spermatozoidi<br />
mogu upotrebiti u ICSI - intra<br />
citoplasmatic sperm injection.<br />
Neki istra`iva~i su otkrili da je, iako su<br />
maj~inski imprintinzi obrisani iz svih spermatozoida,<br />
o~inski metilisani gen H 19 bio<br />
nedovoljno metilisan kod nekih spermatozoida<br />
dobijenih od oligozoospermi~nih<br />
mu{karaca. Svaki embrion dobijen od<br />
hipometilisanih spermatozoida bi mogao<br />
imati neodgovaraju}u ekspresiju imprintovanih<br />
gena H 19 i IGF 2 - insulin like<br />
growth factor.<br />
U nekim slu~ajevima se mogu pojaviti<br />
gre{ke imprintinga koje nisu smrtonosne<br />
po embrion, ali izazivaju abnormalne fiziolo{ke<br />
procese i bolesti. Takve bolesti se<br />
mogu pojaviti kada imprintovani gen<br />
ostane hipermetilisan ili hipometilisan.<br />
Dejstvo nije uvek ograni~eno na gubitak<br />
funkcije jednog gena i neki imprintovani<br />
geni uti~u na ekspresiju drugih gena, kao {to<br />
su H 19 i IGF 2 - insulin like growth factor.<br />
PWS - Prader-Willi syndrome i AS -<br />
Angelman syndrome su primeri poreme-<br />
}aja koji se mogu pojaviti kada do|e do<br />
gubitka pravilnog imprintinga. Gubitak<br />
jednog, trenutno neidentifikovanog, imprintovanog<br />
gena rezultuje Prader-Willijevim<br />
sindromom kada je brisanje o~inski<br />
nasle|eno, dok iste gre{ke izazivaju Angelmanov<br />
sindrom prilikom maj~inskog<br />
prenosa. Ostali primeri oboljenja, koja su<br />
rezultat nepravilnog otiskivanja, uklju~uju<br />
BWS - Beckwith Wiedemann syndrome,<br />
Silver-Russel-ov sindrom i prolazni neonatalni<br />
dijabetes mellitus.<br />
Bolesti, tako|e, mogu biti rezultat defekata<br />
mehanizama koji reguli{u imprinting.<br />
Jedna od klju~nih grupa enzima sa ulogom<br />
u genomskom imprintingu su Dnmt -<br />
deoxyribonucleic acid methyltransferase<br />
enzimi koji su odgovorni za dodavanje<br />
metil grupa na DNK - deoksiribonukleinsku<br />
kiselinu. Kada se pojave problemi u<br />
ovom aspektu mehanizma imprintovanja,<br />
to mo`e dovesti do bolesti. Jedna od<br />
mogu}nosti je nestabilnost centromerske<br />
regije i sindrom facijalnih anomalija koji je<br />
rezultat mutacije na Dnmt 3b - deoxyribonucleic<br />
acid methyltransferase.<br />
Jo{ jedna va`na komponenta mehanizma<br />
imprintinga je familija metil-vezuju}ih<br />
domenskih proteina. MeCP 2 - methyl<br />
cytosine guanine binding protein je protein
Change language