03.12.2012 Views

asistirana reproduktivna tehnologija u humanoj reprodukciji

asistirana reproduktivna tehnologija u humanoj reprodukciji

asistirana reproduktivna tehnologija u humanoj reprodukciji

SHOW MORE
SHOW LESS

You also want an ePaper? Increase the reach of your titles

YUMPU automatically turns print PDFs into web optimized ePapers that Google loves.

IV Deo: Asistirana <strong>reproduktivna</strong> <strong>tehnologija</strong> 207<br />

genetic diagnosis, nasuprot prenatalnoj<br />

dijagnozi, bra~ni par odlu~i za PGD -<br />

preimplantation genetic diagnosis, onda se<br />

upu}uje na dalju evaluaciju koja se sastoji<br />

od reproduktivne anamneze para, ginekolo{kog<br />

pregleda `ene, ispitivanja krvi `ene,<br />

uklju~uju}i i proveru estradiola, LH -<br />

luteinizing hormone-a i FSH - follicle stimulating<br />

hormone-a.<br />

Pregled na infektivne bolesti ponekad<br />

kompletira ovu procenu. Kod nekih klinika,<br />

odre|ivanje kariotipa oba partnera<br />

spada u standardne procedure, ~ak i kada se<br />

FISH - fluorescence in situ hybridization<br />

ne koristi u preimplantacionoj genetskoj<br />

dijagnozi. Dodatni testovi se obavljaju<br />

prema potrebi.<br />

Kod skoro svih centara biopsija embriona<br />

za PGD - preimplantation genetic diagnosis<br />

se obavlja tre}eg dana ranog razvoja<br />

embriona.<br />

Sl. 4.43- Biopsija embriona za<br />

PGD - preimplantation genetic diagnosis<br />

Da bi se dobili embrioni u ovoj ranoj<br />

fazi razvoja, neophodna je IVF - in vitro<br />

fertilisation, sa ili bez ICSI - intra citoplasmatic<br />

sperm injection. Radije se koristi<br />

tehnika ICSI - intra citoplasmatic sperm<br />

injection umesto konvencionalne IVF - in<br />

vitro fertilisation kod monogenih poreme-<br />

}aja koji zahtevaju DNK dijagnozu baziranu<br />

na PCR - polymerase chain reaction u<br />

cilju spre~avanja kontaminacije od strane<br />

spermatozoida koji mo`e biti zaka~en za<br />

zonu pelucidu.<br />

Tre}eg dana posle oplodnje se vr{i biopsija<br />

jedne ili dve blastomere iz embriona<br />

koji su dostigli osmo}elijski stadijum.<br />

]elije se analiziraju putem FISH - fluorescence<br />

in situ hybridization, ili se ekstrahuje<br />

DNK - deoksiribonukleinska kiselina iz<br />

koje se multiplikuju PCR metodom, polymerase<br />

chain reaction, odre|eni delovi, da<br />

bi se kasnije analizirali.<br />

Sl. 4.44- FISH - fluorescence in situ hybridization<br />

Trizomija 21 - Down - ov sindrom<br />

prisustvo tri plavo obojena hromozoma<br />

Iako je ova druga tehnika te`a, metod<br />

detekcije na nivou jedne }elije je u principu<br />

isti kao i metode primenjene na ostala tkiva<br />

za prenatalnu dijagnozu, mada rad sa blastomerama<br />

ima specifi~ne te{ko}e, uklju~uju}i<br />

lizu, multinukleaciju i ispadanje alela<br />

kada se jedan od dva alela koji se ispituju<br />

multiplicira. I drugi dijagnosti~ki problemi<br />

se mogu pojaviti zbog embrionske mozai-<br />

~nosti.<br />

Kontaminacija DNK - deoksiribonukleinske<br />

kiseline od strane }elija sperme<br />

zaka~enih za zona pellucida-u posle IVF - in<br />

vitro fertilisation se mo`e prevazi}i pomo}u<br />

ICSI - intra citoplasmatic sperm injection.<br />

Neki centri savetuju pregled dve }elije.<br />

Samo kod embriona sa usagla{enim rezul-

Hooray! Your file is uploaded and ready to be published.

Saved successfully!

Ooh no, something went wrong!