asistirana reproduktivna tehnologija u humanoj reprodukciji
asistirana reproduktivna tehnologija u humanoj reprodukciji
asistirana reproduktivna tehnologija u humanoj reprodukciji
Create successful ePaper yourself
Turn your PDF publications into a flip-book with our unique Google optimized e-Paper software.
II Deo: Humana reprodukcija 33<br />
Kao {to se vidi u tabeli, 39,5% ispitanih<br />
oocita (965 od 2.432 oocita druge mejoze<br />
sa hromozomskim abnormalnostima) je<br />
bilo normalno posle druge mejoti~ke deobe<br />
{to je zaklju~eno iz testiranja PB2.<br />
Posle druge mejoti~ke deobe 1.077<br />
(52,7%) oocita je postalo abnormalno. Da<br />
je testiranje bilo ograni~eno samo na PB1 -<br />
polar body dobili bi pogre{ne rezultate. Da<br />
bi identifikovali sve oocite sa hromozomskim<br />
abnormalnostima morali bi ishod prve<br />
i druge mejoti~ke deobe ispitati analiziranjem<br />
prvog polarnog tela PB1 i drugog<br />
polarnog tela PB2.<br />
Tabela 2-4: Tipovi hromozomskih<br />
abnormalnosti kod drugog polarnog tela PB2<br />
Tipovi gre{aka Broj %<br />
Dodatana hromatida<br />
(dizomije) 842 41,23<br />
Nedostaju}a hromatida<br />
(nulizomije) 748 37,63<br />
Slo`ene gre{ke 452 22,14<br />
Ukupno 2042 100<br />
U tabeli je dat prikaz tipova hromozomskih<br />
abnormalnosti kod 2.042 analize drugog<br />
polarnog tela PB2 - polar body detektovanih<br />
kod 5.808 oocita FISH - fluorescence<br />
in situ hybridization tehnikom. Nije<br />
bilo razlike u u~estalosti pojave poreme-<br />
}aja nedostaju}ih ili dodatnih hromatida<br />
posle druge mejotske deobe.<br />
Ukupno gledano, od 5.808 testiranih<br />
oocita 2.042 (35,2%) imalo je gre{ke druge<br />
mejoze od kojih je u 842 (41,2%) slu~aja<br />
bio pove}an broj hromatida, u 748 (36,6%)<br />
slu~ajeva smanjen broj hromatida i 452<br />
(22,4%) slu~aja sa slo`enim gre{kama.<br />
Hromozomi 21 i 22 (20,8% i 18%) su<br />
naj~e{}e u~estvovali u mejoti~kim gre{kama.<br />
U~estvovanje u mejoti~kim gre{kama<br />
hromozoma 13, 16 i 18 je bilo dvostruko<br />
manje (10,7%, 8,6% i 13,3%) i njihovi<br />
{abloni gre{aka nisu bili identi~ni.<br />
Gre{ke hromozoma 16 su poticale,<br />
uglavnom, iz druge mejoze, 55,9% prema<br />
28,8% kod prve mejoze.<br />
Promene hromozoma 13 i 18 su ~e{}e<br />
poticale iz prve mejoze 47,4% i 61,8% u<br />
odnosu na drugu mejozu 36,5% i 28,5%.<br />
Ukupan broj hromozomskih gre{aka<br />
drugog polarnog tela PB2 - polar body od<br />
35,2% gre{aka, utvr|enih kod druge<br />
mejoti~ke deobe oocita, kao i kod oocita<br />
nakon same deobe, mo`e biti obja{njen<br />
starosnim uticajima na frekventnost rekombinacije<br />
ili gre{kama u formiranju niti<br />
deobnog vretena za koje je utvr|eno da se<br />
pove}avaju sa staro{}u. Najnoviji podaci o<br />
molekularnim mehanizmima kohezije sestrinskih<br />
hromatida u mejozi, su od zna~aja<br />
za razumevanje prirode pove}anja mejoti~kih<br />
gre{aka u toku procesa starenja.<br />
Pribli`no jedna tre}ina ovih aneuploidija je<br />
predstavljena slo`enim gre{kama, {to<br />
nagove{tava da bi testiranje samo pet<br />
naj~e{}e pogo|enih hromozoma pokrilo<br />
ve}inu hromozomskih abnormalnosti oocita.<br />
Primena dodatnih hromozom-specifi-<br />
~nih sondi verovatno }e rezultirati proporcionalnim<br />
porastom broja slo`enih gre{aka.<br />
Zna~aj genetskih analiza polarnog tela<br />
je veliki.<br />
Genetska dijagnoza druge mejoze oocita<br />
omogu}ava detekciju ve}ine abnormalnosti<br />
oocita. Testiranje prvog polarnog tela,<br />
PB1, bi trebalo da smanji broj aneuploidija<br />
kod embriona za dve tre}ine. S obzirom na<br />
~injenicu da }e pribli`no jedna tre}ina ovih<br />
oocita biti aneuploidna i posle druge<br />
mejoti~ke deobe, testiranje PB1 mo`e da<br />
pove}a broj trudno}a kod pacijenata sa