03.12.2012 Views

asistirana reproduktivna tehnologija u humanoj reprodukciji

asistirana reproduktivna tehnologija u humanoj reprodukciji

asistirana reproduktivna tehnologija u humanoj reprodukciji

SHOW MORE
SHOW LESS

Create successful ePaper yourself

Turn your PDF publications into a flip-book with our unique Google optimized e-Paper software.

340 Asistirana <strong>reproduktivna</strong> <strong>tehnologija</strong> u <strong>humanoj</strong> <strong>reprodukciji</strong><br />

Sl. 4.125- Translokacija hromozoma 2 i 9 Sl. 4.126- Delecije - parcijalne monozomije<br />

Delecije<br />

Delecije predstavljaju gubitak gena sa<br />

hromozoma. One mogu biti terminalne,<br />

kada jednostruki prekid dovodi do gubitka<br />

hromozomskih krajeva, ili intersticijalne,<br />

kada dvostruki prekid unutar hromozoma<br />

izazove gubitak prekinutog fragmenta.<br />

Sve delecije su veoma {tetne za nosioca,<br />

ali stepen {tetnosti varira u zavisnosti od<br />

veli~ine izgubljenog fragmenta, kao i od<br />

hromozoma na kome je do gubitka do{lo.<br />

Delecije se nazivaju i parcijalne monozomije,<br />

po{to je odre|en broj gena zbog gubitka<br />

homologog para prisutan u jednoj dozi.<br />

^esto delecije imaju letalan efekat. U<br />

najpoznatije primere delecija u <strong>humanoj</strong><br />

genetici mogu se navesti: delecija kratkog<br />

kraka hromozoma 5, 5p-, sindrom ma~jeg<br />

pla~a, delecija dugog kraka hromozoma 13,<br />

13q-, Praeder-Vili-ov sindrom. Neki oblici<br />

tumora kao {to je retinoblastom mogu nastati<br />

kao rezultat delecije na dugom kraku<br />

hromozoma 13.<br />

Od svih delecija najmanje su {tetne<br />

delecije na Y - hromozomu.<br />

U odnosu na svoju veli~inu ovaj hromozom<br />

sadr`i relativno malo gena, oko 50.<br />

Najbitniji je gen koji kontroli{e transformaciju<br />

Milerovih kanala u Volfove, tj diferencijaciju<br />

testisa. Gubitak ovog gena, gena za<br />

TDF - testis determining factor, mo`e izazvati<br />

sindrom reverzije pola. Pored ovog, za<br />

proces spermatogeneze su bitna tri genska<br />

lokusa koja kontroli{u sintezu takozvanih<br />

faktora azospermije, geni AZF - azoospermia<br />

factors a, b, i c . Gubitak nekog od njih<br />

uslovi}e oligospermiju, dok gubitak sva tri<br />

izaziva azospermiju. Neki podaci govore<br />

da je zastupljenost delecija Y - hromozoma<br />

prisutno kod 20% pacijenata sa oligospermijom<br />

ili azospermijom.

Hooray! Your file is uploaded and ready to be published.

Saved successfully!

Ooh no, something went wrong!