03.12.2012 Views

asistirana reproduktivna tehnologija u humanoj reprodukciji

asistirana reproduktivna tehnologija u humanoj reprodukciji

asistirana reproduktivna tehnologija u humanoj reprodukciji

SHOW MORE
SHOW LESS

Create successful ePaper yourself

Turn your PDF publications into a flip-book with our unique Google optimized e-Paper software.

332 Asistirana <strong>reproduktivna</strong> <strong>tehnologija</strong> u <strong>humanoj</strong> <strong>reprodukciji</strong><br />

20. U^ESTALOST HROMOZOMSKIH<br />

ABERACIJA KOD NA[IH PACIJENATA U<br />

PERIODU OD 2000 - 2005. GODINE<br />

Citogeneti~ki nalaz zauzima veoma<br />

va`nu ulogu u asistiranoj <strong>reprodukciji</strong>,<br />

kako zbog otkrivanja eventualnog uzroka<br />

steriliteta ili infertiliteta kod le~enih parova,<br />

tako i zbog kasnijeg dijagnostikovanja<br />

kariotipa ploda kod onih parova koji su u{li<br />

u program. Iako u na{oj zemlji nije ura|ena<br />

populaciona studija koja bi registrovala<br />

ljude sa nenormalnom hromozomskom<br />

konstitucijom, podaci iz strane literature<br />

govore da je u~estalost individua sa<br />

razli~itim numeri~kim aberacijama hromozoma<br />

oko 0,85%, a u~estalost ljudi sa<br />

strukturnim aberacijama hromozoma oko<br />

0.1%.<br />

Sl. 4.109- Kariotip ~oveka<br />

U Specijalnoj bolnici u Beogradu analizirani<br />

su kariotipovi iz limfocita periferne<br />

krvi tehnikom G-traka kod pacijenata<br />

le~enih od steriliteta u periodu od 5 godina.<br />

Od ukupnog broja, u 3% slu~ajeva registrovani<br />

su razli~iti poreme}aji u broju ili<br />

strukturi hromozoma.<br />

Svi pacijenti kod kojih je ura|ena citogeneti~ka<br />

analiza mogli su se svrstati u tri<br />

kategorije:<br />

Prvu grupu sa~injavale bi osobe kod<br />

kojih je nenormalna hromozomska konstitucija<br />

direktno povezana sa sterilitetom i<br />

specifi~nim izgledom. Nju sa~injavaju<br />

individue sa aneuploidijom polnih hromozoma,<br />

osobe sa nedostatkom ili vi{kom X<br />

ili Y hromozoma.<br />

U drugu grupu pacijenata spadaju osobe<br />

normalnog fenotipa sa takozvanim balansiranim<br />

kariotipom, tj. kariotipa kod koga<br />

je ukupna koli~ina naslednog materijala<br />

ostala o~uvana, iako je do{lo do preraspodele<br />

gena unutar jednog, ili razmene<br />

gena izme|u dva hromozoma. Ovi pacijenti<br />

skoro po pravilu imaju smanjen reproduktivni<br />

potencijal i u zavisnosti od tipa<br />

aberacije, sa razli~itim stepenom rizika,<br />

mogu o~ekivati nenormalno potomstvo.

Hooray! Your file is uploaded and ready to be published.

Saved successfully!

Ooh no, something went wrong!