03.12.2012 Views

asistirana reproduktivna tehnologija u humanoj reprodukciji

asistirana reproduktivna tehnologija u humanoj reprodukciji

asistirana reproduktivna tehnologija u humanoj reprodukciji

SHOW MORE
SHOW LESS

Create successful ePaper yourself

Turn your PDF publications into a flip-book with our unique Google optimized e-Paper software.

IV Deo: Asistirana <strong>reproduktivna</strong> <strong>tehnologija</strong> 209<br />

Chromosomal aneuploidies<br />

by FISH Chromosomal translocations<br />

Cystic Fibrosis<br />

Duchenne muscular dystrophy<br />

Dystonia<br />

Epidermolysis Bullosa<br />

Fanconi Anemia<br />

Familial adenomatous polyposis (FAP)<br />

Familial dysautonomia<br />

Fragile-X syndrome<br />

Gaucher's Disease<br />

Hemophilia A<br />

HLA typing<br />

HSNF5 mutations<br />

Huntington disease<br />

Hurler syndrome<br />

Kell disease<br />

Lesch Nyhan Syndrome<br />

Long Chain Acyl-Co A Dehydrogenase<br />

(LCHAD) deficiency<br />

Multiple Epiphysial Dysplasia<br />

Myotonic Dystrophy<br />

Myotubular myopathy<br />

Neurofibromatosis type I<br />

Neurofibromatosis type II<br />

Osteogenesis imperfecta<br />

OTC Deficiency<br />

P53 Oncogene<br />

Phenylketonuria<br />

Polycystic kidney disease<br />

(Autosomal Dominant types I and II)<br />

Retinitis Pigmentosa<br />

SCA 6<br />

Sickle Cell Disease<br />

Sonic hedgehog mutations<br />

Tay-Sachs Disease<br />

Translocations by FISH<br />

Tuberous sclerosis<br />

X linked Disease by sexing<br />

X-linked hydrocephalus<br />

X-linked hyper IgM syndrome<br />

Biopsija je uspe{na kod oko 95%<br />

slu~ajeva, a dijagnoza dobijena kod oko 85%<br />

biopsiranih blastomera.<br />

ICSI - intra citoplasmatic sperm injection<br />

tehnika oplodnje je kori{}ena kod<br />

ve}ine slu~ajeva.<br />

PGD - AS - preimplantation genetic<br />

diagnosis for aneuploidy screening su<br />

novije metode.<br />

Uvedene su nove tehnike, jer upotreba<br />

sekvencijalnih medija omogu}ava razvoj<br />

do stadijuma blastociste i analiziranje statusa<br />

nekoliko hromozoma pre transfera.<br />

Postoji podela mi{ljenja da li treba razlikovati<br />

PGD - preimplantation genetic diagnosis<br />

za nasle|ene genetske bolesti i za<br />

detekciju sporadi~nih hromozomskih abnormalnosti<br />

radi pobolj{anja uspe{nosti ART<br />

- assisted reproductive technology. Ovo je<br />

razlog za{to je ova druga procedura<br />

odre|ena kao PGD - AS - preimplantation<br />

genetic diagnosis for aneuploidy screening<br />

od strane ESHRE - european society for<br />

human reproduction and embryology.<br />

Poznato je da se aneuploidnost pove}ava<br />

sa staro{}u majke i da je u uzajamnoj<br />

vezi sa smanjenom implantacijom i ve}im<br />

brojem spontanih abortusa.<br />

[to se ti~e kona~ne procene PGD-ASpreimplantation<br />

genetic diagnosis for aneuploidy<br />

screening, jo{ uvek postoji puno<br />

sumnji. Iako je izlo`eno nekoliko indikacija,<br />

postoji nedostatak nau~nih dokaza koji<br />

bi bio potvr|en prospektivnim studijama.<br />

Pored indikacije starosti majke, predlo`eni<br />

su i drugi razlozi, kao ponovljeni poba~aji,<br />

vi{e neuspelih implantacija i neopstruktivne<br />

azoospermije. Do sada nije objavljena<br />

nijedna prospektivna studija - randomized<br />

controlled trial kod gore navedenih indikacija.<br />

PGD - preimplantation genetic diagnosis<br />

kod slu~ajeva pacijenata sa Klinefelter

Hooray! Your file is uploaded and ready to be published.

Saved successfully!

Ooh no, something went wrong!