03.12.2012 Views

asistirana reproduktivna tehnologija u humanoj reprodukciji

asistirana reproduktivna tehnologija u humanoj reprodukciji

asistirana reproduktivna tehnologija u humanoj reprodukciji

SHOW MORE
SHOW LESS

Create successful ePaper yourself

Turn your PDF publications into a flip-book with our unique Google optimized e-Paper software.

292 Asistirana <strong>reproduktivna</strong> <strong>tehnologija</strong> u <strong>humanoj</strong> <strong>reprodukciji</strong><br />

ve} razvojno programirana u jedno}elijskoj<br />

etapi. Na primer, aneuploidnost, manjak<br />

faktora koji reguli{u zigotsku ekspresiju<br />

gena tokom, ili nakon kompakcije, ili druge<br />

unutra{nje smetnje, umesto uslova uzgajanja,<br />

mogu uticati na sudbinu preimplantacionog<br />

embriona i postimplantacioni opstanak.<br />

Visoka ta~nost odvajanja hromozoma<br />

generalno zavisi od rekombinacije izme|u<br />

dvaju roditeljskih homologa koji poti~u od<br />

oca i majke. Rane etape uparivanja i rekombinacije<br />

se odvijaju u embrionalnom<br />

jajniku pri progresiji oocita kroz profazu<br />

prve mejoze. Univalentni hromozomi nisu<br />

fizi~ki zaka~eni, pa prema tome poseduju<br />

veliki rizik za nasumi~nu orijentaciju i segregaciju<br />

tokom prve mejoze. Transgenski<br />

`ivotinjski modeli pokazuju da neuspeh<br />

istiskivanja produkata gena potrebnih za<br />

upravljanje, rekombinaciju i popravku DNK -<br />

deoksiribonukleinske kiseline, mo`e rezultovati<br />

sterilitetom usled mejotskog zastoja i<br />

smrti }elije zametka tokom profaze prve<br />

mejoze, ili kao posledica velikog broja aneuploidnosti,<br />

naro~ito kod oocita. Povratni<br />

mehanizmi, check points koji vode ka<br />

mejotskom zastoju u prvoj profazi, kada<br />

Sl. 4.88 - Down-ov sindrom<br />

postoje smetnje u upravljaju ili rekombinaciji,<br />

se ~ine prili~no dopustivim u<br />

oogenezi. Kao posledica mutirane mu{ke<br />

jedinke `ivotinjskih modela su sterilne i ne<br />

proizvode spermu, dok novi oociti sa univalentima<br />

i gre{kama u segregaciji hromozoma<br />

pre`ivljavaju do ovulacije kod<br />

`enskih jedinki sa istim genetskim defektom.<br />

Ovaj deformizam doprinosi polno<br />

specifi~noj susceptibilnosti na mejotske<br />

gre{ke vi|ena kod ~oveka kao i starosno<br />

smanjenje kompetentnosti oocita.<br />

@ivotinjski modeli otkrivaju da ~ak i<br />

fine zabune u rekombinaciji i genetskoj<br />

razmeni u profazi prve oogeneze, unutar<br />

jajnika embriona uti~u na ta~nost odvajanja<br />

hromozoma tokom oogeneze. Mejotsko<br />

poreklo, prva ili druga mejoza, o~insko ili<br />

maj~insko poreklo, du`ina rekombinacione<br />

mape i relativni brojevi i pozicija genetskih<br />

razmena, su retrospektivno analizirani kod<br />

trizomija radi testiranja na mogu}e korelacije<br />

izme|u poreme}ene rekombinacije u<br />

ranim etapama mejoze i aneuploidnosti kod<br />

oplo|enih oocita starijih pacijenata.<br />

Rekombinaciona mapa je potom analizirana.<br />

Trizomija 21 koja poti~e od materinske

Hooray! Your file is uploaded and ready to be published.

Saved successfully!

Ooh no, something went wrong!