03.12.2012 Views

asistirana reproduktivna tehnologija u humanoj reprodukciji

asistirana reproduktivna tehnologija u humanoj reprodukciji

asistirana reproduktivna tehnologija u humanoj reprodukciji

SHOW MORE
SHOW LESS

You also want an ePaper? Increase the reach of your titles

YUMPU automatically turns print PDFs into web optimized ePapers that Google loves.

IV Deo: Asistirana <strong>reproduktivna</strong> <strong>tehnologija</strong> 223<br />

karcinoma u koje su uklju~ene abnormalnosti<br />

metilacije. Po{to je incidencija karcinoma<br />

kod dece sa BWS - Beckwith Wiedemann<br />

syndromom, mla|e od 4 godine, 0.02 na 110<br />

pacijent - godina, o~ekivano bi bilo primetiti<br />

ove probleme od trenutka kada grupe<br />

pacijenata postanu dovoljno velike i kada je<br />

follow-up primenjen posle neonatalnog perioda<br />

∼1/1000 pri starosti od 5 godina.<br />

Do sada je identifikovano pribli`no 50<br />

gena kod kojih je prisutan genomski<br />

imprinting i mnogi nisu bili klonirani ili jo{<br />

uvek imaju nepoznatu funkciju.<br />

Iz svih ovih podataka mo`emo zaklju-<br />

~iti da postoje dokazi za pove}an rizik od<br />

poreme}aja imprintinga kod ICSI - intra<br />

citoplasmatic sperm injection dece i da<br />

de~iji karcinomi mogu biti povezani sa<br />

ovim poreme}ajima, ali samo nekoliko<br />

zapa`anja u literaturi pru`a podatke o<br />

mogu}im frekventnostima ovih pojava.<br />

Samo sistemati~no ispitivanje, usmereno<br />

ka onim sindromima i bolestima koje imaju<br />

poznat i definisan fenotip povezan sa<br />

genomskim imprintingom, mo`e razjasniti<br />

da li epigenetske anomalije igraju ulogu u<br />

ICSI - intra citoplasmatic sperm injection i<br />

IVF - in vitro fertilisation metodi ~e{}e<br />

nego kod op{te populacije.<br />

Kod analiziranih izve{taja o Angelman -<br />

- ovom sindromu i o BWS - Beckwith<br />

Wiedemann-ovom sindromu, konstatovane<br />

su promene na maj~inskom nemetilisanom<br />

alelu. Ovo ~ini malo verovatnim povezanost<br />

problema sa diferencijacijom spermatozoida<br />

i ~ini verovatnijim da ICSI -<br />

intra citoplasmatic sperm injection procedura<br />

ili neki drugi aspekti asistirane reprodukcije<br />

remete metilaciju u maj~inskom<br />

genomu ili u ranom embrionu. Potrebne su<br />

dodatne biolo{ke studije radi razumevanja<br />

patogeneze ovih pojava i odgovora na<br />

pitanje preventive njihove pojave.

Hooray! Your file is uploaded and ready to be published.

Saved successfully!

Ooh no, something went wrong!