Richtlijn: Mammacarcinoom (2.0) - Kwaliteitskoepel

Omdat de relatie tussen dens klierweefsel en mammacarcinoom vooral is aangetoond bij
screeningspopulaties, kunnen hieraan geen adviezen ten aanzien van screening met andere middelen
worden verbonden [Boyd, 2010].
De toename van de incidentie van mammacarcinoom in het algemeen en de hoge frequentie van lichte
risicofactoren, zoals laag kindertal en hoge leeftijd eerste zwangerschap doet de vraag toenemen naar
screening buiten het BOB. Hierop moet met goede voorlichting worden gereageerd. Als alle vrouwen met
lichte risicofactoren buiten het BOB om voor een jaarlijkse mammografie de afdeling radiologie van een
ziekenhuis gaan bezoeken, betekent dit voor deze afdelingen een zware belasting. Bovendien is het de
vraag of die afdelingen voor deze screeningstaak inhoudelijk voldoende geëquipeerd zijn en of dit mogelijk
in strijd is met de WBO (Wet op het bevolkingsonderzoek).
In de voorlichting aan vrouwen die zich zorgen maken over hun risico op mammacarcinoom zijn de
volgende zaken van belang: De meeste vrouwen zullen geen mammacarcinoom ontwikkelen. Van
degenen die wel mammacarcinoom ontwikkelen hebben de meesten geen familiaire belasting. Voor de
meeste vrouwen is een toename in leeftijd de belangrijkste risicofactor voor het krijgen van
mammacarcinoom.
Indicatie voor spoed DNA-diagnostiek
Richtlijn: Mammacarcinoom (2.0)
Aanbevelingen:
Bij de diagnose mammacarcinoom dient de tumorbehandeling voorop te staan.
Spoed DNA-diagnostiek naar een mutatie in het BRCA1/2 gen kan overwogen worden indien de vrouw
consequenties wil verbinden aan het vinden van een pathogene mutatie betreffende de primaire
mammachirurgie.
Vrouwen die hiervoor in aanmerking kunnen komen zijn:
• hoogrisico op BRCA1 of 2 mutatie,
• jonge vrouwen (< 40 jaar), mammacarcinoom in zeer vroeg stadium.
Aangezien de advisering over de beslissing tot inzetten van spoed DNA-diagnostiek voor BRCA1/2
mutaties erg complex is, dient minimaal zowel de klinisch geneticus, medisch- en chirurgisch oncoloog
betrokken te zijn en is verwijzing naar een centrum met expertise gewenst.
De vrouwen moeten worden geïnformeerd dat preventieve contralaterale mastectomie (PCM) hun
overleving vrijwel niet beïnvloedt, maar wel het risico op contralateraal mammacarcinoom sterk reduceert.
Literatuurbespreking:
Spoeddiagnostiek naar een oorzakelijk DNA-defect voor mammacarcinoom zou zinvol kunnen zijn als men
aan een erfelijke entiteit denkt die consequenties heeft voor de lokale behandeling van het primair
mammacarcinoom resulterend in overlevingswinst. Een vrouw met mammacarcinoom op basis van een
BRCA1 of 2 mutatie heeft naast het risico op recidief, een verhoogd risico op een tweede primaire tumor,
meestal contralateraal. Dit risico wordt meebepaald door: leeftijd bij diagnose van het primaire
mammacarcinoom, adjuvante behandeling van het primaire mammacarcinoom (radiotherapie, chemoen/of
hormonale therapie) en profylactische adnexextirpatie.
Voor een indicatie voor spoed DNA diagnostiek is het van belang te weten:
1. Verdient bij een aangetoonde mutatie een bepaalde primaire behandeling de voorkeur met het oog
op recidief?
2. Kan een gelijktijdig verrichte preventieve contralaterale mastectomie (PCM) een duidelijke
overlevingswinst geven?
Ad 1: Risico op ipsilateraal recidief
In een systematische review hadden BRCA genmutatiedraagsters in 5 van de 17 studies een verhoogd
risico op ipsilateraal recidief, een slechtere overleving in 4 van de 14 studies [Liebens, 2007]. In een later
gepubliceerde studie in 223 mammacarcinoompatiënten met een BRCA1 mutatie, 103
mammacarcinoompatiënten met een BRCA2 mutatie, 311 mammacarcinoompatiënten met hoog familiair
risico maar zonder mutatie en 759 mammacarcinoompatiënten zonder familiaire belasting was het risico op
ipsilaterale recidief tussen deze 4 groepen niet verschillend. De incidentie na 10 jaar was respectievelijk
03/27/2012 Mammacarcinoom (2.0) 23