Richtlijn: Mammacarcinoom (2.0) - Kwaliteitskoepel

Niveau 3
B Brekelmans 2007, van Sprundel 2005, Peralta 2000
Na risico reducerende salpingo-oophorectomie in BRCA1/2 genmutatiedraagsters is
er een significant lager risico op mammacarcinoom, een daling van de mortaliteit in
totaal, maar ook mammacarcinoom en ovariumcarcinoom geïnduceerde mortaliteit.
B Domchek 2010
Screening op ovariumcarcinoom
Aanbevelingen:
De werkgroep adviseert vrouwen met een verhoogd risico op ovariumcarcinoom door BRCA1/2
genmutaties voor te lichten over de voor- en nadelen van screening en preventieve bilaterale
salpingo-oöphorectomie (pBSO) en hen een pBSO in overweging te geven vanaf 35 resp. 40 jaar.
De werkgroep adviseert pBSO te overwegen vanaf 35 jaar bij BRCA1 en vanaf 40 jaar bij BRCA2.
Literatuurbespreking:
Er is gekeken of screening op ovariumcarcinoom bij vrouwen met familiaire belasting voor mamma/ovarium
(en tuba) carcinoom kosteneffectief is. De meest recente Nederlandse studie omvat een groep van 888
BRCA1/2 draagsters die jaarlijkse screening met echo en bepaling van CA125 ondergingen. Vijf van de 10
ovariumcarcinomen die in deze groep geconstateerd werden waren intervalcarcinomen, gediagnosticeerd
tussen 3-10 maanden na een normale screening en acht ervan waren stadium III/IV [Hermsen 2007]. Er is
tot op heden geen bewijs dat routinematige screening voor ovariumcarcinoom leidt tot het vaststellen van
een vroeg stadium van ovariumcarcinoom en vermindering van de mortaliteit. Ook andere auteurs komen
tot de conclusie dat screening op ovariumcarcinoom bij vrouwen met een mutatie of erfelijke belasting voor
mamma en/of ovariumcarcinoom niet kosteneffectief is [Stirling, 2005; Oei, 2006; Vasen, 2005;
Meeuwissen, 2005].
Conclusies:
Niveau 2
Richtlijn: Mammacarcinoom (2.0)
Screening op ovariumcarcinoom bij vrouwen met een BRCA1/2 mutatie of erfelijke belasting voor
mamma en/of ovariumcarcinoom is niet kosteneffectief.
B Oei 2006, Vasen 2005, Meeuwissen 2005, Stirling 2005, Hermsen 2007
Overwegingen:
Ovariumcarcinoom kent met de huidige diagnostische tests geen detecteerbaar voorstadium en voldoet
daardoor niet aan de criteria voor screening. Een alternatief voor screening op ovariumcarcinoom is op dit
moment een preventieve bilaterale salpingo-oöphorectomie (pBSO). Een meta-analyse van 10 studies over
de effecten van een pBSO laat een 80% reductie in ovariumcarcinoom en 50% reductie in
mammacarcinoom zien bij BRCA1/2 mutatiedraagsters waarbij de resultaten van de verschillende studies
consistent zijn [Rebbeck 2009]. Bilaterale pBSO onder de leeftijd van 45 jaar gaat gepaard met een
toegenomen mortaliteit, vooral als er geen hormoonvervangende therapie wordt gegeven [Rivera, 2009].
Andere nadelen zijn de overgangsklachten en slechter seksueel functioneren [Madalinska, 2005;
Madalinska, 2006].
Beschreven effecten van een vroege menopauze zijn een verhoogde kans op onder andere
cardiovasculaire aandoeningen, neurologische aandoeningen, osteoporose en stemmingsstoornissen,
deels te verminderen door hormoonvervangende therapie [Sushter, 2010], waarbij het onbekend is of en in
welke mate dit ook voor vrouwen met een BRCA1/2 mutatie geldt die premenopauzeel een pBSO
ondergaan. Het is van belang om deze groep vrouwen te vervolgen om inzicht te krijgen in de late effecten
van een premenopauzaal pBSO. Bij een studie van Rebbeck (2005) onder BRCA1/2 mutatiedraagsters
verandert het verminderde risico op mammacarcinoom niet substantieel bij kortdurend
03/27/2012 Mammacarcinoom (2.0) 25