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Innere Medizin Tobias Stadelmann 9. und 10. Semester ... - anthropia

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Modul 3.01 -­‐ <strong>Innere</strong> <strong>Medizin</strong> <strong>9.</strong> <strong>und</strong> <strong>10.</strong> <strong>Semester</strong> 2011/2012<br />

<br />

<br />

zuverlässig zur Diagnos;k von B-­‐Zell Neoplasien<br />

- kappa/lambda Leichtkelen (einfacher Auˆau von B-­‐Zell-­‐Rezeptor)<br />

- 60:40 Verteilung = normal<br />

- Vermehrung von kappa bzw lambda klonalen Zellen<br />

bei T-­‐Zell Neoplasien schwierig(er)<br />

genePsche <strong>und</strong> molekulare DiagnosPk<br />

Karyogramm aus dem Knochenmark<br />

o Metaphasen-­‐ZytogenePk<br />

Diagnos;k von<br />

o chronisch myeloische Leukämie<br />

t(9;22) -­‐-­‐> BCR-­‐ABL -­‐-­‐> Ima;nib (Tyrosinkinase-­‐Inhibitor)<br />

o akute Promyelozytenleukämie<br />

t(15;17) -­‐-­‐> defekter Re;noidrezeptor -­‐-­‐> ATRA (Vitamin A Derivat)<br />

o follikuläres Lymphom<br />

t(14;18) -­‐-­‐> bcl-­‐2 Übere3xpression<br />

o Mantelzell-­‐Lymphom<br />

t(11;14) -­‐-­‐> Cyclin D1-­‐Überexpression<br />

Prognoseabschätzung<br />

o zB AML: komplexe genePsche AberraPonen mit schlechter Prognose assoziiert<br />

o via ZytogenePk!<br />

FISH (Fluoreszenz-­‐in-­‐situ-­‐Hybridisierung)<br />

o einfacher, schneller, güns;ger als Zytogene;k<br />

o Chromosom spezifische Fluoreszenz-­‐Marker<br />

o Fluoreszenz Mikroskop<br />

o Fusionen (zB Philapdelphia-­‐Transloka;on) erkennbar<br />

o Diagnos;k<br />

Chronische Myeloische Leukämie t(9;22)<br />

Akute Promyelozytenleukämie t(15;17)<br />

o Prognoseabschätzung<br />

o Therapiekontrolle<br />

molekulargene;sche Diagnos;k<br />

o erlaubt rela;v rasche Diagnos;k bei<br />

AML (PML-­‐RARA?)<br />

CML (BCR-­‐ABL?)<br />

Myeloprolifera;ve Neoplasien (JAK2 V617F Muta;on?)<br />

o via RT-­‐PCR?<br />

o Diagnos;k<br />

o Prognoseabschätzung<br />

a summaerize project Seite 149 von 233

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