Сборник 69 конференции ВолгГМУ 27-30 апреля 2011

69-я открытая научно-практическая конференция молодых ученых и студентов с международным участиемЦелью исследования: оценка эффективностии оптимизация проведения массовогообследования новорожденных на наследственныезаболевания.Задачи исследования: анализ состояниянеонатального скрининга на наследственныезаболевания в РСО-А; выявление клиникоэпидемиологическихособенностей скринируемыхформ наследственной патологии.Материалы и методы исследования.Объектом исследования явились 105260 новорожденных,родившиеся за период с 15.06.1997г. по 31.12.2009 г. в РСО-А, а также дети, рожденныедо внедрения программы неонатальногоскрининга и состоящие на «Д» учете в МГКРДКБ РСО-А. Определение уровней биохимическихмаркеров в образцах цельной кровиосуществлялось методом иммунофлюоресценциис использованием реактивов «DELFIANeonatal» (Финляндия) и ФАВР (Россия) наоборудовании фирмы «Wallak» (Финляндия).Уровень флюоресценции измерялся на приборе"Виктор-2". С целью улучшения качества проведенияскрининга в МГК разработана и унифицированабаза данных, на основе программы MicrosoftAccess 2003 г., позволяющая автоматизироватьрегистрацию поступающих бланков, ихсверку с отчетами родильных домов, а также содержащуюинформацию о ретестированных детях.Результаты и обсуждения. Период отсутствиямассового обследования характеризуетсянизким уровнем выявляемости наследственныхзаболеваний обмена. За период обследования вкачестве прикрепленной территории скринингомохвачено 96-98% новорожденных, а за периодсамостоятельного проведения скрининга - 99,7-100%. Повышение охвата новорожденных на Iэтапе до 100% (в связи с отсутствием транспортныхпотерь) позволило сократить сроки получениярезультатов первичного обследования; повыситьпроцент ретестирования в среднем до94%; сократить сроки постановки диагноза;улучшить показатели по реабилитации выявленныхбольных; получить данные о частоте скринируемойпатологии [1] (таблица 1).Нозология Обследовано ВыявленоЧастотазаболевания вРСО-АТаблица № 1.Частотазаболевания вРоссииФенилкетонурия 95252 (90,7 %) 3 1:31750 6749Врожденный гипотиреоз 80855 (78,2 %) 39 1:2073 3686Галактоземия 25185 (85,1 %) 4 1:6296 36925Адреногенитальныйсиндром26804 (75,1 %) 2 1:13402 9113Муковисцидоз 27311 (77,5 %) 2 1:13655 10501Выводы. Приведенные данные позволяютсделать выводы о том, что: осуществлениепрограммы неонатального скрининга в РСО-Аследует признать важным, актуальным и эффективным;проведение программы неонатальногоскрининга способствует предотвращению развитияумственной отсталости и инвалидности у пациентов,а также позволяет выявить частотускринируемой патологии в конкретно взятой популяциии выявить определенные эпидемиологическиеособенности; с целью оптимизации сроковпередачи информации и повышения эффективностипроведения скрининга необходимо наличиекомпьютерных систем и доступ к Интернетна уровне городских и районных лечебнопрофилактическихучреждений.Литература1. Осипова Е.В., Кузнецова О.П., ШахтаринаН.Г. Анализ результатов неонатального скринингана 5 наследственных заболеваний вУдмуртии // Материалы VI Съезда Российскогообщества медицинских генетиков. - Ростов-на-Дону.- 2010. - С. 135-136.40