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Manual de Emergencias enGastroenterología y HepatologíaCAUSAS EXTRADIGESTIVAS DE DAA1901234La fiebre mediterránea familiar es un trastorno hereditario caracterizadopor episodios recidivantes de fiebre, asociada a peritonitis(95%), con o sin otras serositis concomitantes (pleuritis, pericarditis,sinovitis e incluso meningitis aséptica). Los brotes suelencomenzar en edad temprana, duran 48-72 horas y cedenespontáneamente, permaneciendo asintomáticos durante lasintercrisis. Aunque se dispone de un test genético, el diagnósticose establece habitualmente sobre la base de criterios clínicos(tabla II) y la respuesta a la colchicina. La presencia de proteinuriapersistente debería sugerir amiloidosis secundaria.El angioedema hereditario (AEH), un trastorno originado por eldéficit o disfunción del C-1-inhibidor-esterasa, es causa de ataquesperiódicos de dolor abdominal, provocados por el edemade la pared intestinal, asociado a vómitos, diarrea y, en ocasiones,signos de colapso periférico. La asociación a edema facial(sin prurito) y laríngeo (riesgo de asfixia), puede ser determinantepara la sospecha clínica. El cuadro suele diagnosticarse en laadolescencia, cuando las crisis comienzan a hacerse frecuentes.Muchos de los casos no diagnosticados acaban sufriendouna laparotomía. Es típica la aparición de pródromos (fatiga,exantema cutáneo) y la identificación de precipitantes, comoleves traumatismos o extracciones dentarias. Existen formasadquiridas de debut tardío, casi siempre asociados a trastornoslinfoproliferativos o autoinmunes. Un algoritmo diagnóstico delangioedema puede ser consultado en (www.uptodate.com).La drepanocitosis y la porfiria aguda intermitente (PAI) son causasreconocidas de dolor abdominal de origen hematológico. En el primercaso, una forma defectuosa de hemoglobina (HbS) aumenta suadhesión a los capilares provocando oclusión de pequeños vasos ydolor abdominal que a menudo simula un abdomen quirúrgico. Laafectación simultánea del tórax y de las extremidades puede ser útilpara aumentar la sospecha. Las crisis pueden precipitarse por infeccionesrespiratorias, estresores metabólicos o psicológicos.La PAI se produce como una alteración en la síntesis del grupoHEMO y es causa de dolor abdominal difuso, irradiado a espalda,glúteos o muslos y refractario a los analgésicos habituales.Con frecuencia asocia síntomas neuropsiquiatricos, vómitos ehiponatremia secundaria a SIADH. La menstruación, el ayuno ydeterminados fármacos actúan como detonantes de los brotes.El diagnóstico se realiza con la determinación de porfobilinógenoen orina.