Ghidurile ESC - Media Med Publicis

• Testele genetice intră progresiv în practica clinică
şi se integrează în schemele de stratificare a
riscului. 103,780
• În general istoricul familial de MSC nu şi-a dovedit
utilitatea în stratificarea riscului la pacientii
afectaţi.
• Evitarea sporturilor competitive este recomandată
de unii, la toţi pacienţii cu boli aritmogene
moştenite, chiar când efortul fizic nu este considerat
un trigger al aritmiilor, ca la pacienţii cu
sindrom Brugada sau LQTS3 (vezi secţiunea
13.1).
O privire generală asupra manifestărilor clinice,
recomandărilor de stratificare a riscului şi management
este eprezentată în secţiunile următoare.
11.1.1. Sindromul de QT lung
Recomandări
Clasa I
1. Modificarea stilului de viaţă este recomandată
pentru pacienţii cu diagnosticul de LQTS (clinic
şi/sau molecular). (Nivel de dovezi: B)
2. Betablocantele sunt recomandate pentru pacienţii
cu diagnostic clinic de LQTS (ex, în prezenţa
unui interval QT lung). (Nivel de dovezi: B)
3. Implantarea unui defibrilator împreună cu betablocantele
este recomandată pentru pacienţii cu
LQTS care au stop cardiac în antecedente şi au o
speranţă de viaţă rezonabilă cu un status funcţional
bun mai mult de un an. (Nivel de dovezi: A)
Clasa IIa
1. Betablocantele pot fi eficiente pentru reducerea
MSC la pacienţii cu diagnostic molecular
de LQTS şi interval QT normal. (Nivel de
dovezi: B)
2. Implantarea unui defibrilator cu continuarea
tratamentului cu betablocante poate fi eficientă
pentru reducerea MSC la pacienţii cu
LQTS care prezintă sincope şi/sau TV în
timp ce primeau betablocante şi care au o
speranţă de viată rezonabilă cu un status
funcţional bun mai mult de 1 an. (Nivel de
dovezi: B)
Clasa IIb
1. Denervarea simpatică stângă poate fi considerată
pentru pacienţii cu LQTS şi sincope,
torsadă de vârfuri sau stop cardiac în timp ce
primeau tratament cu betablocante. (Nivel de
dovezi: B)
2. Implantarea unui defibrilator împreună cu
utilizarea betablocantelor poate fi considerată
pentru profilaxia MSC la pacienţii cu un
risc mai mare de stop cardiac (LQT2 şi
LQT3) şi care au o speranţă de viaţă rezonabilă
cu un status funcţional bun mai mult
de 1 an. (Nivel de dovezi: B)
11.1.1.1. Cauze şi factori de risc.
LQTS este o boală moştenită caracterizată prin prelungirea
repolarizării ventriculare (intervalul QT) şi prin
tahiaritmii ventriculare care se pot manifesta prin evenimente
sincopale. Aritmiile sunt adesea declanşate de
stress şi emoţii, deşi în unele cazuri ele pot surveni în
repaus sau în timpul somnului. 781 Două tipuri de transmitere
au fost identificate: cea mai comună autozomal
dominantă în cazul sindromului Romano-Ward şi
Timothy 782,783 şi una mult mai rară autozomal recesivă.
Ultima este în mod obişnuit mai severă, implicând
adesea dar nu întotdeauna căsătorii consangvine, şi sunt
adesea asociate cu surditate congenitală (sindromul
Jervell Lange-Nielsen 784 ). Au fost identificate mutaţii în
8 gene: 7 din ele codifică subunităţ ale canalelor ionice
şi 1 codifică o proteină de ancorare care a fost implicată
în controlul canalelor ionice cu localizare membranară
specifică. 791 Trăsăturile caracteristice ale unor variante
genetice de boală au fost identificate şi incluse în algoritmul
de stratificare a riscului.
11.1.1.2. Stratificarea riscului
Chiar înaintea identificării subtipurilor genetice,
durata intervalului QT a fost identificată ca cel mai
puternic factor predictiv de risc pentru evenimente
cardiace (sincopa, moartea subită) în LQTS, 776 şi încă a
rămas. Un interval QT normal la un membru al unei
familii negenotipate are un prognostic bun. 792 Un QTc
peste 500 ms identifică (corespunzător cuartilei superioare
la pacienţii afectaţi genotipaţi) identifică pacienţii cu
cel mai mare risc de a deveni simptomatici până la
vârsta de 40 ani. 103 Pacienţii cu sindrom Jervell Lange–
Nielsen şi alte sindroame homozigote şi pacienţii cu
LQTS asociat cu sindactilie 790,793 au un risc mai mare.
Un istoric familial de MSC nu a fost dovedit a fi un
factor de risc pentru moartea subită cardiacă. 779,794
Testele genetice sunt adesea utile la pacienţii suspecţi
cu un diagnostic clinic de LQTS pentru a realiza o
stratificare mai exacta a riscului şi a ghida tratamentul.
Simptomele LQTS variază de la MSC la sincopă sau
presincopă. Pacientii resuscitaţi după un episod de MSC
au în mod special prognostic nefavorabil, cu un risc
relativ de 12,9 de a repeta stopul cardiac. 779 Pacienţii
afectaţi pot fi identificaţi datorită descoperirii întâmplătoare
a prelungirii intervalului QT sau datorită faptului
că sunt rude ale pacientilor afectaţi şi sunt descoperiţi
purtători ai mutaţiei prin efectuarea unui screening genetic;
prognosticul la aceştia tinde să fie mai bun decât
la cei cu suspiciune clinică. Riscul creşte în perioada
imediat postpartum. 795
S-a dovedit că relaţia între defectul genetic, durata
QT şi sex poate furniza un algoritm pentru stratificarea
riscului. 103 Pacienţii cu cel mai mare risc de a deveni
simptomatici sunt cei cu LQT1 şi LQT2 cu un QTc mai
mare de 500ms şi bărbaţii cu LQT3 indiferent de durata
QT. 103 Pacienţii cu LQT3 pot reprezenta un grup cu risc
mai înalt. 780 Printre pacienţii cu LQT2, cei cu o mutaţie
determinînd o modificare în regiunea porului proteinei,
796 par să aibă un risc mai mare de evenimente decât
cei cu mutaţii în alte regiuni ale genei. Betablocantele
sunt foarte eficiente în LQT1, în timp ce ele oferă protecţie
incompletă în LQT2 şi LQT3. 797
11.1.1.3. Aritmiile ventriculare
Sincopa la pacieniţi cu LQTS este obişnuit atribuită
aritmiilor ventriculare severe (deşi alte cauze pot fi
întâlnite). Sincopele sunt obişnuit asociate cu stresul,
49