Pobierz Podręcznik - Przedsiębiorczy Uniwersytet - Instytut Badań ...

Genom człowieka jako przedmiot działalnosci przedsiębiorczej – Genomed Sp. z o.o., Warszawa
• Diagnostyka medyczna: badania diagnostyczne w zakresie diagnostyki molekularnej
wykonywane są w certyfikowanym laboratorium; wynik badania diagnostycznego
zawiera zarówno wynik genotypowania, jak i interpretację uzyskanych
wyników molekularnych. NZOZ GENOMED dbając o jak najwyższą
jakość usług bierze udział w europejskiej kontroli jakości organizowanej przez
European Molecular Quality Network i Cystic Fibrosis Network. Laboratorium
diagnostyczne jest wpisane na listę laboratoriów prowadzoną przez Krajową Izbę
Diagnostów Laboratoryjnych. Oferta diagnostyczna dotyczy między innymi:
– niepłodności męskiej,
– mukowiscydozy (CF),
– zakrzepicy żył,
– nawracających poronień,
– niedosłuchu (DFNB1) – nonsyndromicznego, dziedziczonego autosomalnie
recesywnie,
– hemochromatozy,
– zespołu Noonan,
– zespołu Angelmana,
– zespołu łamliwegochromosomu X.
(W planie firma ma wprowadzenie diagnostyki mutacji w ok. 100 genach).
• Sekwencjonowanie DNA plazmidowego lub produktu PCR.
• Synteza oligonukleotydów.
• Sekwencjonowanie genomowe:
– ustalenie konsensusu sekwencji,
– resekwencjonowanie.
• Analiza sekwencji genów:
– składanie dłuższych sekwencji z pojedyńczych odczytów; tworzenie pojedynczych
kontigów; dobór starterów i warunków do wykonanaia reakcji
PCR i sekwencjonowania;
– analiza restrykcyjna fragmentów DNA, wykonanie map restrykcyjnych;
– poszukiwanie otwartych ramek odczytu i ich analiza; wyszukiwanie motywów
białkowych, sygnałów lokalizacji komórkowej;
– poszukiwanie sekwencji homologicznych i tworzenie drzew filogenetycznych;
– analiza mutacji, porównanie sekwencji z sekwencją wzorcową.
• E-sklep;
• Seminaria i warsztaty – we współpracy z CEMED (Centrum Edukacji Medycznej);
w 2008 r. Genomed był współorganizatorem II warsztatów sieci laboratoriów Polskiego
Towarzystwa Genetyki Człowieka (PTGC) „Diagnostyka molekularna chorób
dziedzicznych oraz zasady organizacji pracy laboratoriów diagnostycznych”.
Prezes Genomedu, opisuje usługi oferowane przez spółkę w następujący sposób:
„W przypadku sekwencjonowania DNA trudno jest mówić o jakichś szczególnych
formach usług. Oferujemy naszym klientom odczytanie sekwencji nukleotydów
w każdej, właściwie przygotowanej próbce DNA. Próbki takie możemy podzielić
na różne kategorie. Z jednej strony o takim podziale decyduje forma dostarczonego
DNA. Są to najczęściej produkty reakcji amplifikacji DNA w reakcjach PCR, oczysz-
362