Wo ist der Beweis? Plädoyer für eine evidenzbasierte Medizin ...

Früher ist nicht zwangsläufig besser 81Genetische Tests: manchmal sinnvoll,oftmals unzuverlässigVor nicht allzu langer Zeit waren «genetische Tests» mehr oderweniger auf die generell seltenen monogenen Erkrankungen beschränkt– beispielsweise auf die in der Kindheit einsetzende und zuMuskelschwund führende Duchenne-Muskeldystrophie oder dieHuntington-Krankheit, eine fortschreitende Erkrankung des Nervensystems,die normalerweise im Alter zwischen 35 und 40 Jahrenauftritt. Um solche Erkrankungen zu diagnostizieren, werden genetischeTests durchgeführt. Man kann sie im Hinblick auf die Familienplanungaber auch zum Screening gesunder Menschen einsetzen,bei denen die Familienanamnese vermuten lässt, dass die fraglicheKrankheit bei ihnen mit einer überdurchschnittlich hohen Wahrscheinlichkeitauftreten könnte.Die Mehrzahl der erblichen Erkrankungen lässt sich allerdingsnicht auf ein einzelnes defektes Gen zurückführen. In der Regel istder Ausbruch dieser Krankheiten davon abhängig, inwieweit inmehreren Genen vorhandene Risikovarianten miteinander inWechselwirkung treten und wie diese mit Umweltfaktoren zusammenwirken.Nur wenn es zu einer «kritischen» Kombination vongenetischen Risikovarianten und Umweltfaktoren kommt, brichtdie Krankheit aus. 1Obwohl es durchaus kompliziert ist, die Mehrzahl der Krankheitenauf abnormale (aberrante) Gene zurückzuführen, preisen dieMedien und Befürworter von Direct-to-Consumer-(DTC-) Gentests(die dem Verbraucher direkt, ohne Umweg über eine medizinischeBeratung, angeboten werden) den angeblichen Wert und die Einfachheitder Erstellung eines solchen genetischen Risikoprofils an.Zur DNA-Analyse braucht man lediglich eine Speichelprobe an einUnternehmen einzusenden, das solche Tests gegen Bezahlung durchführtund Ihnen dann Ihr genetisches Profil zusendet. Doch die Informationen,die Sie so erhalten, werden Ihnen – bzw. Ihrem Arzt –kaum helfen, vernünftige Vorhersagen über Ihr Erkrankungsrisikozu treffen, ganz zu schweigen davon, dass sie Ihnen auch nicht sagen,was man im Fall der Fälle – wenn überhaupt – tun könnte. Dieser«Do-it-yourself»-Ansatz erfüllt eindeutig nicht die Kriterien für ei-© 2013 by Verlag Hans Huber, Hogrefe AG, BernDieses Dokument ist nur für den persönlichen Gebrauch bestimmt und darf in keiner Form vervielfältigt und an Dritte weitergegeben werden.Aus: Imogen Evans, Hazel Thornton, Iain Chalmers, Paul Glasziou; Wo ist der Beweis? – Plädoyer für eine evidenzbasierte Medizin. 1. Auflage.