Andrews’ Deri Hastalıkları Klinik Dermatoloji

214 PİTRİYAZİS ROZEA, PİTRİYAZİS RUBRA PİLARİS VE DİĞER PAPÜLOSKUAMÖZ
Resim 11-16
Vohwinkel
keratoderması
Resim 11-17 Mutilasyona
neden olan
keratoderma
Vohwinkel keratoderması 1q21 kromozomuna yerleşiktr ve
bir lorikrin mutasyonu gösterir. Hastalığın asitretine (veya etretinata)
yanıt verdiğine dair bildiriler mevcuttur. Konneksin 26
mutasyonu da benzer bir fenotipe yol açmaktadır.
Mutilasyona neden olan keratodermaların başka şekilleri de
vardır. Bu tiplerde sıkıştırıcı bantlar, bal peteği görünümünde
hiperkeratoz ve Vohwinkel sendromunun denizyıldızı benzeri
keratozu bulunmaz. Etkilenen parmaklar sıklıkla kısa, dar, sert
ve uca doğru incelmiştir (Resim 11-17).
Olmsted Sendromu
Olmsted sendromu periorifisiyal keratotik plaklar ve mutilasyona
neden olan palmoplantar keratoderma ile karakterizedir.
Sendromun ayırt ettirici özellikleri, doğumsal keskin sınırlı palmoplantar
keratoderma, parmaklarda sıkıştırıcı bantlar, el bileklerinin
fleksör yüzlerinde çizgisel keratozik yollar, onikodistrofi
ve periorifisiyal keratozdan oluşur. Parmaklardaki sıkıştırıcı
bantlar spontan otoamputasyona neden olabilir. Olguların çoğu
sporadiktir. Hastalarda ek olarak avuç içi ve ayak tabanlarında
hiperhidroz ve konjenital sağırlık görülebilir. Histolojide akantoz,
papillamatoz ve ortokeratotik hiperkeratoz vardır. Suprabazal
keratinositlerin Ki-67 boyasıyla boyanması ile Olmsted sendromunun
epidermisin hiperproliferatif bir hastalığı olduğu
gösterilmiştir.
Costa’nın Akrokeratoelastoidozisi
Bu otozomal dominant geçişli hastalık kadınlarda daha sıktır. El
sırtlarında, parmak boğumlarında ve avuç içi ve ayak tabanlarının
yan kısımlarında küçük, yuvarlak, düzgün papüller görülür.
Lezyonlar erken çocukluk döneminde oluşur ve yavaş yavaş
ilerlerler. Sıklıkla asemptomatiktirler. Karakteristik histolojik
görünüm dermal elastoreksisdir.
Papillon-Lefevre Sendromu
Papillon-Lefevre sendromu genellikle erken çocukluk döneminde
başlayan plamoplantar keratoderma ve destrüktif periodontit
ile karakterize otozomal resesif geçişli bir hastalıktır. Avuç içi
ve ayak tabanlarındaki net sınırlı, eritematöz, hiperkeratozik
lezyonlar el ve ayak dorsallerine doğru genişleyebilirler. Hiperkeratoz,
diz, dirsek ve Aşil tendonu üzerinde de görülebilir. Tırnaklarda
transvers oluklar oluşabilir. Şiddetli jinjival enflamasyonla
beraber alveoler kemik kayıpları oldukça tipiktir. Histolojide
psoriasiform bir yapı gözlenir. Katepsin C geninde mutasyonlar
saptanmıştır. Hastalık çoğunlukla erken yaşlarda başlar
ancak geç başlayan bir tipi de bildirilmiştir. Başlangıç yaşı geç
olan olguların bir kısmında katepsin C geninde mutasyon görülmemiştir.
Periodontal hastalığın erken başlangıcı her ne kadar başka
bir çok bakteri suçlansa da daha çok Actinomyces actinomycetemcomitans’ın
neden olduğu polimorfonükleer lökosit fonksiyon
bozukluğuna bağlanmıştır. Akroosteolizis ve piyojenik karaciğer
abseleri oluşabilir Koroid pleksus ve tentoriumda asemptomatik
ektoik kalsifikasyonlar vardır. Bazı hastalar asitretin, etretinat
veya isotretinoin tedavilerine yanıt vermişlerdir.
Eldiven-çorap tarzı hiperkeratoz mal de Meleda ile benzerdir.
Haim-Muuk sendromu katepsin C mutasyonuna bağlı, keratoderma
ve onikogrofizin görüldüğü otozomal resesif geçişli
bir hastalıktır.
Mal de Meleda
Mal de Meleda, Meleda adasındaki bireylerde görülen otozomal
resesif geçişli, nadir bir palmoplantar keratoderma formudur.
Hiperkeratoz avuç içlerine sınırlı kalmayıp genellikle kolların
ekstansör yüzleri de tutulur. Hastalık 8qter kromozomuna bağlanmıştır
ve bu hastalığı olan ailelerde ARS (B komponenti) geninde
mutasyon saptanmıştır. Salgılanan lenfosit antijen-6/ürokinaz
tipi plazminojen aktivatör reseptör-ilgili protein 1’i
(SLURP-1) kodlayan gende mutasyonlar tanımlanmıştır.
Striate Keratodermalar
Striate keratodermalar parmakları tutan ve avuç içine de uzanan,
yol yol hiperkeratozlarla seyreden otozomal dominant geçişli bir
hastalık grubudur. Bazı hastalarda desmoglein 1 genini tutan bir
heterozigot C-A transversiyonu saptanmıştır. Desmoplakin geninde
de mutasyonlar tanımlanmıştır. Ultrastrüktürel olarak desmozom
sayıları normaldir ancak iç plakları incelmiştir.