Andrews’ Deri Hastalıkları Klinik Dermatoloji

520 METABOLİZMA BOZUKLUKLARI
Resim 26-1 Vulvar
amiloid birikimleri
Resim 26-2
Makroglossi ve
dilde yarı saydam
(translusent)
papüller (Dr.
Lawrence
Lieblich’in izniyle)
karak ve milia ile iyileşir. Lezyonlar histolojik olarak subepidermal
ve hafif-enflamatuardır. Epidermolizis bülloza akuizita ve
porfirya kutanea tarda ile ayırıcı tanı yapılmalıdır. Amiloid boyamaları
negatif sonuç verebilir ve direkt immünflorasan (DIF)
yanlış pozitif çıkabilir (dermoepidermal bileşkedeki AL protein
birikiminden dolayı). Hastanın serumunda ve idrarında immünglobulin
parçaları tayin edilmesi ve deri biyopsilerinin
elektron mikroskobik incelemelerinde amiloid varlığının gösterilmesi
ile kesin tanı konur.
Diffüz veya yama şeklinde bir alopesi türü olan kutis vertisis
girata’da, ender olarak sklerodermaya, skleromiksödeme veya
kutis laksaya benzer görünümler bildirilmiştir. Kutis laksaya
benzer belirtiler yaygın veya akral bölgelerle sınırlı şekilde görülebilir.
Tırnak matriksinin tutulumu sonucu, yatay çizgilenme,
parsiyel anonişya, tırnağın katlarına ayrılması ve tırnak plağının
parçalanmasına yol açan tırnak atrofisi meydana gelir.
Kan damarları boyunca tel benzeri kalınlaşmalar oluşabilir.
Hastalar ya, sistemik belirtiler yumağıyla ortaya çıkar veya
sonradan gelişebilir. En karakteristik bulgular, hastalarda karpal
tünel sendromu veya diğer periferik nöropatiler, küçük eklemlerde
romatoid artrit benzeri patolojiler, ortostatik hipotansiyon,
gastrointestinal kanama, nefrotik sendrom ve kardiyak hastalıklar
görülmesidir. Bu hastalarda, deltoid kasında amiloid birikimi
sonucu deltoidin belirginleşmesi görülür (vatka belirtisi).
Kardiyak aritmiler ve konjestif kalp yetmezliği, en sık ölüm sebepleri
arasındadır.
Primer sistemik amiloidozlu hastaların prognozu kötüdür.
Ortalama yaşam süresi 43 ay kadardır. Nörolojik belirtileri olan
hastaların yaşam süresi, kardiyak belirtileri olanlardan daha
uzundur.
Tedavi olanakları gelişmektedir ancak asıl tedavi yöntemi
hala sistemik kemoterapidir (genellikle melfalan). Sekonder maliniteler,
alkilleyici tedavide zorluklara yol açabilir. Yüksek doz
melfalan kullanımından sonra uygulanan hematopoietik kök
hücre transplantasyonu, bazı hastalarda iyileşmeyi sağlamıştır.
Sekonder sistemik amiloidoz:
Sekonder sistemik amiloidoz, tüberküloz, lepromatöz lepra,
Hodgkin hastalığı, Behçet hastalığı, romatoid artrit, ülseratif kolit,
şistozomiazis veya sifiliz gibi kronik bir hastalık sonucunda,
adrenal bezler, karaciğer, dalak, böbrek gibi organlarda amiloid
birikmesidir. Parenkimatöz organlar tutulur, ancak deri tutulumu
görülmez. Hidradenitis süpürativa, staz ülseri, psoriatik artrit
ve distrofik epidermolizis bülloza gibi belli dermatozlarda
tablo, sistemik amiloidozun eklenmesiyle daha da kötüleşebilir.
Sekonder sistemik amiloidozda, Muckle-Wells sendromuyla
ilişkili tipte ve ailesel Akdeniz ateşinde görülen amiloid fibrilleri,
AA tipidir. Protein bileşeni, immünglobulinle ilişkili değildir.
AA amiloidin prekürsörü, çeşitli enflamatuar durumlarda artan
bir akut faz reaktanı olan, serum amiloid A proteinidir (SAA).
Sekonder sistemik amiloidozlu hastaların normal deri biyopsileri,
olguların yarısından fazlasında perivasküler amiloid açısından
pozitif bulunabilir. Sekonder sistemik amiloidozun tedavisi,
altta yatan durumun tedavisiyle sağlanır.
Hemodiyaliz hastalarında, karpal tünel sendromu sık görülür;
görülme sıklığı, diyalizin süresi ile ilişkilidir. Bu bulgu sinovyumda
amiloid birikimi ile ilişkilidir ve karpal tünel sendromu
dışında ayrıca tetik parmak, kemik kistleri ve spondiloartropatilere
de yol açabilir. Diyaliz ile ilişkili amiloidozun protein
bileşeni, üremi ile değişen β2-mikroglobulindir.
KUTANÖZ AMİLOİDOZ
Primer kutanöz amiloidoz
Primer kutanöz amiloidozların, maküler ve liken amiloid olmak
üzere iki tipi vardır. Çoğu hastada sadece bir şekil görülür ancak
ender olarak iki şeklin de bir arada bulunduğu hastalar görülebilir.
Pruritus nedeniyle cildin kronik ovalanması veya banyo
sırasında naylon fırçalar kullanılmasının da (sürtünme amiloidozu)
katkısının olduğu düşünülür. Asya, hispanik veya ortadoğu
kökenli bireylerde eğilim daha fazladır. Biriken amiloid
maddesinin protein bileşenin keratin olması, birikmelerin oluşma
nedeninin bazal keratinositlerin maruz kaldığı travmatik
hasar olduğunu düşündürür. Neden belli bireylerin etkilendiği
ise bilinmemektedir. Konkalara yerleşen ender bir şekil de tanımlanmıştır.
Primer kutanöz amiloidozun iki şeklinin histolojik görünüşleri
benzerdir. Tek fark, amiloid birikimlerinin miktarı ve birikimlerin
üzerini örten epidermisteki değişikliklerin derecesidir.
Üstteki epidermis sıklıkla hiperkeratotiktir. Bazal hücre tabakasında,
fokal nekrotik keratinositler görülebilir. Epidermisin hemen
altındaki şekilsiz amiloid birikimlerinden dolayı, dermal
papillalar genişlemiştir. Amiloid içerisinde tipik olarak melanin
birikimleri mevcuttur. Pigment fazlalığının görüldüğü, postenf-