Andrews’ Deri Hastalıkları Klinik Dermatoloji

568 GENODERMATOZLAR VE KONJENİTAL ANOMALİLER
Resim 27-22
Darier tırnağı
Tedavi
Alevlenmeler sırasında, topikal antibakteriyel ajanlar, oral antibiyotikler
ve kısa-dönem kortikosteroid uygulaması yarar sağlayabilir.
Lokalize hastalık için, topikal retinoidler etkili olabilir,
fakat papüller genellikle iyileşen bölgenin periferinde gelişir.
Oral retinoidler ciddi vakaların çoğunda tercih edilir. Siklosporin
ciddi alevlenmeleri, ve topikal güneş koruyucuları ve askorbik
asid bazı hastalarda hastalık alevlenmelerini kontrol altına
alabilir. Hipertrofik lezyonlarda, dermabrazyon, lazer buharlaştırma
veya eksizyon ve greftleme yapılabilir. Topikal 5-aminolevülinik
asid kullanılarak yapılan fotodinamik tedavi başlangıçta
2-3 haftalık enflamatuar bir yanıt oluşturur. Bazı vakalarda,
bunu ispatlanmış bir iyileşme izler. Başlangıçtaki enflamatuar
yanıt nedeniyle, genellikle diğer tedavi modellerine cevap vermeyen
hastalarda uygundur.
nal beyaz ve kırmızı çizgilenmeler ve serbest kenarlarda triangular
çentiklenme görülür(Res.27-22).
Darier hastalığı genellikle yazın kötüleşir. Ciddi güneş yanıklarından
sonra başlayabilir ve bazı hastalarda lezyonlar
UVB’nin suberitem dozlarında yenilenebilir. Bazı vakalarda lityum
karbonatın Darier hastalığını tetiklediğini göstermişlerdir.
Dissemine kutanöz herpes simplex, hastalığın bir komplikasyonu
olarak karşımıza çıkabilir.
Dezmozomal plak proteinlerinde özellikle dezmoplakin I ve
II, plakoglobin, ve dezmogleinde anormal bozulma görülür. Tonofilament/
dezmozom bağlantı yetersizliği sonucu akantolizis
meydana gelir. Darier hastalığı olan hastalarda akantolitik hücrelerde
Ca2+’ye -bağlı hücre-hücre adhezyon moleküllerinde
(epitelyal kadherinler) azalma saptanmıştır. Darier geni(ATP2A2)
12q23-24.1’e lokalizedir ve sarko/endoplazmik retikulum
(SERCA2) pompasının sitozolden endoplazmik retikuluma
Ca2+ transportu yapan ikinci izoformu olan kalsiyum
ATP’azı kodlar. SERCA’nın inhibisyonu hücre yüzeyinde dezmoplakin
eksikliğine yol açar bu da akantolizis ile sonuçlanır.
Histoloji
Darier hastalığı üzerinde hiperkeratozla akantolitik bir diskeratoz
ile karakterizedir. Anormal keratinizasyon gösteren hücreler,
sıklıkla nukleusu saran soluk bir halo gösteren, yuvarlak eozinofilik
veya bazofilik hücreler (corps ronds) şeklinde görür.
Tanecikler sıklıkla stratum granulozum ve stratum korneumda
görünen düz, derin bazofilik, diskeratozik hücrelerdir. Hem tanecikler
ve hem de corps rondlar çevredeki hücrelerden akantolizis
sonucu ayrılır. Suprabazal bir yarık (lakun) oluşumu bildirlmiştir
ve epidermis yüzeyi gibi saç foliküllerini de tutabilir.
Dermal papillalar tek bazal hücre tabakası ile çevrilmiş villuslar
şeklinde akantolitik boşluğa çıkıntı yapar.
AKROKERATOZİS VERRÜSİFORMİS
El-ayak sırtlarında, dizlerde ve dirseklerde sayısız düz verrüköz
papüllerle seyreden otozomal dominant geçiş gösteren nadir bir
genodermatozdur. Papüller birbirlerine yakın grup şeklindedir
ve siğillere benzerler, tek farkı daha düz ve daha lokalize olmalarıdır.
Verrüköz lezyonlar Darier hastalığındakine benzer ve
Hopf’un akrokeratozis verrüsiformisi, Darier hastalığına (aynı
gendeki mutasyonlara bağlı gelişir) aleliktir.
Histolojik olarak, hiperkeratoz, granuler tabakada kalınlaşma,
akantoz ve kilise kulesi gibi sivri papillomatozis, hastalığı
karakterize eder. Uygulanabilir tedaviler arasında likid nitrojen
tedavisi, shave eksizyon, ve CO2 lazer ablasyon yer alır. Rekürrens
sıktır.
Dhitavat J, et al: Acrokeratosis verruciformis of Hopf is caused
by mutation in ATP2A2: evidence that it is allelic to Darier’s
disease. J Invest Dermatol 2003;120:229.
PAKİONİŞİ KONJENİTA
1906’da, Jadassohn ve Lewandowsky nadir görülen, sıklıkla ailesel,
pakionişi konjenita adını verdikleri tırnak anomalisi tanımlamışlardır.
El ve ayak tırnak yataklarında kalınlaşma, palmar
ve plantar hiperkeratoz, kalloziteler altında bül oluşumu,
palmoplantar hiperhidroz, dikensi foliküler keratoz ve mukozaların
selim lökokeratozu ile karakterizedir. Tırnak plakları çok
sert ve tırnak yataklarına sıkıca yapışıktır. Tırnak yatağı tırnağın
serbest kenarının üstüne doğru uzamasına sebep olan sarı, boynuzsu,
keratotik atıklar ile doludur (Resim. 27-23). Paronişyal