Andrews’ Deri Hastalıkları Klinik Dermatoloji

624 DERMAL VE SUBKUTANOZ TÜMÖRLER
sayıda tümördür (Resim 28-36). Bu lezyonlar hızlı büyürken bazen
ağrılıdır. Belli şekillerde görüldüklerinde özel isimlendirme
yapılır. Madelung hastalığı (selim simetrik lipomatozis veya
multiple simetrik lipomatozis) sıklıkla orta yaşlı erkeklerde görülür.
Multipl, büyük, ağrısız, birbirleri ile birleşen lipomlar boyun,
omuzlar ve üst kollarda olurlar. Familyal multipl lipomatozis,
dominant kalıtımlı bir sendromdur. Hayatın üçüncü on
yılında önkollarda ve uyluklarda birden fazla, asemptomatik lipomlar
gelişir. Omuzlar, boyun korunmuştur ve lipomlar kapsülle
çevrili olup, hareket ettirilebilirler. Difüz lipomatozis, erken
başlangıçlı olması ile karakterizedir. Genellikle 2 yaşından
önce başlar; kasın histolojik olarak olgun lipositlerce kapsülsüz
bir kitle ile difüz infiltrasyonu görülür. Progresif büyüme ve tümör
kitlesinin yayılması karakteristiktir. Genellikle gövdenin
ya da ekstremitenin geniş bir kısmını tutarlar. Bazı vakalar uzak
lipomlar, hemanjiyomlar ya da altta yatan kemiğin hipertrofisi
ile birliktedir.
Dercum hastalığı (adipozis dolorosa) en sık obez veya çok
şişman menopozal kadınlarda görülür. Simetrik, gergin, sınırları
belirli yağlı lezyonlar geliştirirler. Genellikle güçsüzlük ve
psikiyatrik bozukluklarla birliktedir. İntravenöz lidokain, 1,3
g/gün’ün 4 gün infüzyonundan sonra ağrıda haftalar boyunca
süren azalma bildirilmiştir.
Çok sayıda farklı durumlar lipomları içeren multipl anomalilerle
karakterizedir. Ensefalokranyokutanöz lipomatozis, kortikal
atrofi ile birlikte unilateral porensefalik kistler, ipsilateral
yüz ve saçlı deri lezyonları, oküler anomaliler, kraniyal asimetri
ve nörolojik komplikasyonlar ile karakterize nadir görülen
nörokutanöz bir sendromdur. Unilateral saçlı deri tümörlerinin
deri değişiklikleri üstteki alopesi ve bağ doku nevuslarıdır. İpsilateral
lipodermoidler, koristomlar ve kalsifikasyonlar göz bulgularıdır.
MSS anomalileri; unilateral serebral atrofi, dilate ventriküller,
porensefali, serebral kalsifikasyonlar ve leptomeninkslerin
lipomlarıdır. Nöbetler ve mental retardasyon görülebilir.
Bazı vakalar Proteus sendromunun özelliklerini taşıyabilir –
multipl lipomlar, epidermal nevuslar, plantar yüzeylerin serebriform
lezyonları, vasküler malformasyonlar, makrodaktili, hemihipertrofi,
ekzostozlar ve skolyoz.
Bannayan-Riley-Ruvalcaba sendromu; multipl subkutan lipomlar,
vasküler malformasyonlar, penis ve vulvanın lentijinleri,
verrukalar ve akantozis nigrikans ile karakterizedir. Bazı vakalar
Cowden sendromu ile örtüşür. İkisininde PTEN geninde
allelik mutasyonları bulunmuştur.
Multipl endokrin neoplazisi tip 1’de; paratiroid bezlerindeki,
endokrin pankreastaki, ön hipofizdeki tümörlere ek olarak,
multipl fasiyal anjiyofibromlar, kollajenomlar, sütlü kahve lekeleri,
lipomlar konfeti benzeri hipopigmente maküller ve çok sayıda
jinjival papüller gibi deri lezyonları olabilir.
Fröhlich sendromu, multipl lipomlar, obezite ve seksuel infantilizmden
oluşur.
Gardner sendromu, kolon ve rektumdaki bağırsak polipozisi
ile birlikte çok sayıda osteomlar, fibromlar, desmoid tümörler,
lipomlar, fibrosarkomlar, epidermal inklüzyon kistleri ve leiomyomlardan
oluşmaktadır. Bir polibin habis dönüşümü ve bunun
cerrahi çıkarılması sonucu sendrom fark edilmedikçe genellikle
kutanöz kistlerin, layomiyomların ve osteomların (çoğunlukla
kafatasındaki) bağırsak polipozisi ile birlikteliği fark edilmez.
Bu hastaların yarısı 30 yaşından önce kolon karsinomu geliştirir
ve pratik olarak tüm bu hastalar cerrahi tedavi almazlarsa 50 yaşından
önce ölürler. Genel olarak, total kolektomi tavsiye edilir.
Kemik ekzostozları hastaların % 50’sinde gelişir ve genellikle
yüz, kafa membranöz kemiklerini tutarlar. Kistler % 63 hastada
oluşur ve yine en sık olarak yüzde, saçlı deride görülür. Bunlar
epidermal inklüzyon kistleridir; üçte ikisinde kistlerin içinde pilomatriksel
farklılaşma bulunur. Gardner sendromu olan 41
hastanın % 90’ında ve 43 birinci derece akrabanın % 46’sında
oküler doğumsal olarak 3 aylık bebekte bile görülmüştür. Gardner
sendromu otozomal dominant bir hastalık olarak geçiş gösterir.
Defekt kromozom 5q21’de yerleşen APC genindeki mutasyondur.
Bazı ailelerde polipozis ve karsinom deri ve kemik tümörleri
görülmeden ortaya çıkabilir.
Alt tipler
Anjiyolipom tipik lipomun diğer tüm özelliklerini taşıyan ağrılı
subkütanöz nodüldür. Genç yetişkinlerde deride çok sayıda
ağrılı şişkinlikler şeklinde görülür. Multipl deri altı anjiyolipomların
invazif ve metastatik potansiyeli yoktur. HIV hastalığının
tedavisindeki proteaz inhibitörleri ile indüklenebilir.
Anjiyolipolayomiyom orta yaşlı erkeklerin akral derisini etkiler.
Tuberöz sklerozis ve renal anjiyomiyolipom belirtileri bu-