Andrews’ Deri Hastalıkları Klinik Dermatoloji

550 GENODERMATOZLAR VE KONJENİTAL ANOMALİLER
NOONAN SENDROMU
Noonan sendromu, Turner sendromuna benzer şekilde ağımsı
bir boyun ile seyreden otozomal dominant bir hastalıktır. Erkek
ve kadınlar eşit olarak etkilenir ve kromozom sayısı normaldir.
Major özellikleri hipertelorizmle birlikte karekteristik bir yüz
görünümü, belirgin kulaklar, yele boyun, kısa boy, inmemiş testisler,
düşük ense saç çizgisi, kardiyovasküler anomaliler( pulmoner
stenoz ve hipertrofik kardiyomiyopati) ve kubitus valgusdur.
%25 -40 hasta lenfödem; kısa, kıvırcık saç; distrofik tırnaklar;
keloid oluşumuna yatkınlık; yumuşak, elastik deri; keratozis
pilaris atrofikans (kaşların ulerytheması) ve anormal dermatoglifikler
gibi dermatolojik bulgulara sahiptir. Noonan sendrom
geni, PTPN11, nonreseptör protein tirozin fosfotaz SHP-2
‘yi kodlar.
MULTİPL LENTİJİN (LEOPARD)
SENDROMU
TURNER SENDROMU
Gonadal disgenezi olarak da bilinen Turner sendromu yele boyun,
düşük ense saç çizgisi, dirsekteki taşıma açısında artma
(kubitus valgus), konjenital lenfödem ve üçgensi ağız ile karakterizedir.
Hastalar saçlı derilerinin frontal bölgesinde alopesi,
koilonişi, kutis laksa, hiperelastik deri, mental gerilik, kısa boy,
infantilizm, seksüel gelişme geriliği, primer amenore, sayıca
fazla melanositik nevus, melanoma ve tiroid hastalıklarında artmış
sıklıkla prezente olabilirler. Aort koarktasyonu sıklıkla bulunur.
Bu hastalarda alopesya areata ve halo nevus sıklığında
artış bulunmaktadır.
Bu hastalar normal 46 kromozomun yerine sadece 45 kromozoma
sahiptir. Bir X kromozomu XO genotipinden dolayı eksiktir.
Mozaisizm, X kromozomundaki yapısal anomaliler, veya bir
seks kromozomundaki kısmi eksiklik gonadal disgenezide belli
sayıda varyasyon oluşturur. Kısa boy Homeobox geni de içinde
olmak üzere birçok genetik lokus suçlanmıştır. Uzun kol kısmının
kaybı (Xq) kısa boya ve overyan yetmezliğe yol açabilir, fakat distalden
Xq21’e olan silinmeler boyu etkilemez görünmektedir. Kısa
kolun (Xp) kaybı tüm fenotipi oluşturur. Çok uçtaki Xp silinmeleri
genellikle normal ovaryen fonksiyonlara sahiptir. Büyüme
hormonu (hGH) kısa boyu tedavide etkilidir. “Cochrane Central
Register of Controlled trials” içerisindeki bir derleme kısa dönem
büyümeyi hGHnin arttırdığını, fakat son boy üzerindeki etkileri
konusunda çok az veri olduğunu bildirmiştir.
LEOPARD sendromu (multipl lentijin, elektrokardiyografik iletim
bozuklukları, oküler hipertelorizm, pulmoner stenoz, anormal
genitalya, büyüme geriliği ve sensorinöral sağırlık) multipl
lentijin sendromu, Gorlin sendromu II, kardiyokutanöz sendrom,
lentijinöz profusa sendromu veya progresif kardiyomiyopatik
lentijinöz olarak da bilinen bir sendromdur. Lentijinler küçük,
koyu kahverengi, poligonal ve genelikle 2-5 mm çaplarında
irregüler şekilli maküllerdir. Tek lezyonlar 1-1.5 cm çaplarına
kadar büyüklüklere ulaşabilir. LEOPARD sendromu Noonan
sendromu ile birçok klinik özelliği paylaşabilir. Bunlar, Noonan
sendromu geni, PTPN11 de mutasyon görülen her iki sendromdaki
hastalar gibi, allel yapısına özgü bozukluklardır. LEO-
PARD ‘daki R büyüme geriliğini ifade etmekle birlikte, sendromu
taşıyan bazı bireylerde hafif mental retardasyon veya konuşma
güçlüğü de görülür. Her ne kadar otozomal dominant
genetik geçiş bildirilmiş olsa da birçok vaka sporadik belirir.
KARDİYO-FASİYO-KUTANÖZ SENDROM
Kardiyo-fasiyo-kutanöz sendrom birçok anomali ile bulgu veren
konjenital bir durumdur. Tipik özellik olarak karakteristik
kraniofasyal görünüm, psikomotor gerilik ve büyüme geriliği,
konjenital kardiyak defektler, deri ve saç anomalileri gözlenir.
En sık olan dermatolojik bulgu seyrek, kıvırcık, ince veya kalın,
yünsü veya kırılgan saçlardır. Bildirilen vakaların yarısından
fazlasında, hastanın kuru, kepekli veya ‘’hiperkeratozik’’, ihtiyozik
derisi vardır.
Diğer kutanöz bulgular, kaş ve kirpiklerin seyrekliği veya
olmaması, düşük ense saç çizgisi, yama tarzı alopesi, vücut kıllanmasında
azlık, foliküler hiperkeratoz, keratoz pilaris, keratoz
pilaris atrofikans fasiei, palmoplantar keratoderma, seboreik
dermatit, ekzema, lenfödem, hemanjiyom, cafe-au-lait lekeleri,
pigmente nevus, hiperpigmente makül veya çizgiler, kutis marmorata,
sakral gamzeler şeklindedir. Tırnak distrofisi, koilonişi
ve displastik dişler de bildirilmiştir.
Ayırıcı tanıda Noonan sendromu, Turner sendromu, Pallister-
Killian mozaik anöploid sendromu (mozaik tetrazomi 12p/ trizomi
12p), ve Costello sendromu vardır. Buradaki zorluk bu sen-