Andrews’ Deri Hastalıkları Klinik Dermatoloji

Nörofibromatoz (Von Recklinghausen Hastalığı)
553
Resim 27-7 Segmental nörofibromatoz
Resim 27-5 Aksiller
çillenme
Resim 27-6 Lisch
nodülleri
(Resim 27-7) postzigotik somatik mutasyonlardan veya heterozigozitenin
kaybından (LOH) ortaya çıkar.
Nörofibromlar hafif bir basınçla pannikulusa itilebilen
(düğme ilik) ve serbest bırakılınca geri fırlayan yumuşak tümörlerdir.
Histolojik olarak, müsinöz bir zeminde ve çok sayıda
mast hücreleri ile iyi sınırlı fakat nadiren kapsüllü iğsi hücre
proliferasyonlarıdır. İğsi hücreler dalgalı görünüme sahiptir.
Nörofibromlar sinir liflerini destekleyen tüm elementlerinin
proliferasyonu sonucu ortaya çıkar. Bu proliferasyon Schwan
hücreleri, perinöral hücreler, endonöral hücreler, mast hücreleri
ve kan damarlarından oluşur. Akson boyaları tümör içinde rastgele
dağılmış tek tek aksonları gösterir.
Subkutan pleksiform nörofibromlar gerçekte NF-1 için patognomoniktirler
ve LOH‘un bulgusu olabilir. Multipl kapsülsüz
nörofibromlar içeren büyük nodüller şeklinde oluşur. Alttaki
deri genellikle hiperpigmentedir. Palpasyonda, solucan kesesine
benzer. Histolojik olarak, sıklıkla dermis ve subkutan yağı
tutan diffüz nörofibromun içine gömülmüş birçok uzamış, kapsüllü
nörofibromlar şeklinde görülür.
Cafe-au-lait makülü, her yerinde aynı şekilde pigmentli, düz
kenarlı, açık kahverengi maküldür. En sık olarak doğumda bulunurlar
ve bir yaşlarına gelen hastada hemen hemen daima bulunur.
En az 1.5 cm çapında 6 veya daha fazla, lezyonun bulunması
tanı koydurucudur ve çoğu zaman NF-1’e işaret eder. Çocuklarda,
anlamlı bir lezyonun minimum çapı 0.5 cm’dir. Histolojik
olarak basiller hiperpigmentasyon bulunur ve dev melanozomlar
gözlenebilir. Boyuna uzanan ve inguinal, genital ve perineal alanları
tutan aksiller çillenme (Crowe bulgusu) olabilir.
Birçok organ sistemi tutulabilir. Akromegali, kretinizm, hiperparatiroidizm,
miksödem, feokromasitoma (