Andrews’ Deri Hastalıkları Klinik Dermatoloji

Ektodermal Displazi
571
EEC Sendromu
Ektodermal displazi, ektrodaktili ve yarık damak/dudak EEC
sendromunun tanıtıcı özellikleridir. EEC de saçlı deri dermatiti
görülmez, hafif hipohidroz, ve ektrodaktili( parmağın bir kısmı
veya tümünün konjenital olarak yokluğu) göze çarpan bir özelliktir.
Sikatrisyel folikülit puberte esnasında görülebilir. AEC
sendromuna benzer şekilde, EEC sendromun da da p63 geninde
mutasyonlar görülür.
Resim 27-27 Hipohidrotik ektodermal displazi
vardır ve tırnaklar zayıflamış, kırılganlaşmıştır. Dişler şekil olarak
konik olabilir(Res.27-27). Mental retardasyon bildirilmiştir fakat
çocukluk çağındaki hipertermik epizodların sonucu olabilir.
Kalıtsal geçiş her zaman X’e bağlı resesiftir. Üç gen, ektodisplazin(EDA1)
, EDA-reseptör(EDAR), ve EDAR-ilişkili ölü
saha (EDARADD) tanımlanmıştır. Bunların hepsi nükleer faktör
(NF) –kB aktivasyonunu gerektirir. Kadın taşıyıcılar terleme için
kullanılan nişasta iyodür testi ile segmental ekspresyon gösterebilir.
Hem otozomal resesif hem de dominant kalıtım tanımlanmıştır.
Otozomal dominant hipohidrotik ektodermal displazi
geni 2q11-q13’e haritalanmıştır.
İmmun yetmezlik ile birliktelik gösteren X’e bağlı anhidrotik
ektodermal displazi NF-kB modulatör, NEMO, veya kB kinaz
inhibitörü(IKK-Á) kodlayan genlerdeki mutasyonlara bağlı
görülür. Stop kodon mutasyonları osteoporoz ve lenfödem ile
seyreden ciddi bir fenotip ile ilişkilidir.
Rapp-Hodgkin Ektodermal
Displazi Sendromu
Rapp-Hodgkin ektodermal displazi sendromunun karakteristik
özellikleri arasında saç anomalileri(pili torti, pili kanalikuli, alopesi,
eroziv folikülit, kaş ve kirpiklerde incelme), yarık damak/dudak,
onikodisplazi, dental bozukluklar, hipodonti,
kranyofasyal anormallik, hipohidroz, otitis media(duyma kusurları)
ve hipospadyas yer alır. Genellikle otozomal dominant
olarak kalıtılır. Sendrom AEC ve EEC’ye aleliktir, üçünde de p63
genindeki mutasyonlar bildirilmiştir.
Tirbuşon Saçlarla Birlikte Görülen
Ektodermal Displazi
Abramovits-Ackerman ve ark. bu hastalığı Venezuella’nın kuzeydoğusunda
yer alan Margarita adasında yaşayan yedi aileden
27 hastada tanımlamışlardır. Belli başlı özellikler arasında
tirbuşon saçlar(pili tortinin abartılmış hali), saçlı deride keloidler,
foliküler tıkaç, keratozis pilaris, kserozis, ekzema, palmoplantar
keratodermi, sindaktili, onikodisplazi ve konjuktival neovaskülarizasyon
yer alır. Tipik yüzde, öne doğru deforme kulak
kepçesi, malar hipoplazi, yarık damak ve dudak ve dental anormallikler
görülür. Kalıtım otozomal resesiftir. Anhidrozis veya
hipohidroz özellikleri arasında değildir.
Hidrotik Ektodermal Displazi
Konjenital ektodermal displazinin hidrotik tipi sıklıkla Clouston
sendromu olarak adlandırılır. Kalıtım otozomal dominanttır,
ekrin ter bezleri fonksiyonu ve yüz özellikleri normaldir.
Alopesi, tırnak distrofisi, palmoplantar hiperkeratoz ve strabismus
ve katarakt gibi göz değişiklikleri görülür. Bazı hastalar
pakionişi konjenita özelliklerini taklit eder. Yaygın poromalar ve
palmoplantar siringofibroadenomlar tanımlanmıştır. Kusurlu
gen, 13q kromozomunun(13q11-q12.1) perisentromerik alanında
gap junction protein connexin 30’u kodlayan GJB6 olarak teşhis
edilmiştir.
AEC Sendromu(Hay-Wells Sendromu)
Ankiloblefaron, ektodermal hasarlar ve yarık damak ve/veya
dudak AEC sendromunu oluşturur. Kalıtım otozomal dominant
olarak geçer. Füzyon veya göz kapaklarının (ankiloblefaron)
kısmi füzyonu doğumda var olabilir. Seyrek saç, dental hasar,
yarık damak ve dudak, distrofik tırnaklar, hipospadyas, sindaktili,
kısa boy, lakrimal kanal yokluğu, işitsel kanallarda darlık ve
kısa boy da görülebilir. Erozif bir saçlı deri dermatiti diğer ektodermal
hastalıklara göre daha olasıdır ve erken bir yaşta gözlenir.
Saçlı deri dermatiti sıklıkla yaygın, tedavisi zordur, inat eder
veya tekrarlar. Sendrom p63 geninde mutasyonlarla ilişkilidir.
Odonto-Triko-Ungual-Dijital-Palmar Sendromu
Mendoza ve ark. tarafından ilk kez tanımlanan göze çarpan klinik
özellikleri arasında natal diş, trikodistrofi, belirgin interdijital
kıvrımlar, transvers palmar çizgiler ile maymun benzeri eller
ve ungual dijital distrofi vardır, otozomal dominant olarak kalıtılır.
Birinci metakarpal ve metatarsal kemiklerde ve ayakların
distal falankslarında hipoplazi görülebilir.
Costello Sendromu
Costello sendromu büyüme geriliği, gelişme bozukluğu, kaba
yüz, boyunda, el, ayaklar ve parmaklarda fazla deri, akantozis
nigrikans, ve nazal papillom ile karakterizedir. Ventriküler dilatasyon
hastaların %40’ından fazlasında görülür. Hidrosefali, beyin
atrofisi, Chiari malformasyonu ve siringomyeli gelişebilir.
Hafiften orta dereceye mental yetmezlik sıklıkla görülür ve çoğu
hasta sosyal ve arkadaşça kişilik gösterir.
Lenz-Majewski Sendromu
Lenz-Majewski sendromu hiperostozis, kranyodiafizyal displazi,
cücelik, kutis laksa, proksimal simfalanjizm, sindaktili, brakidaktili,
mental gerilik, diş minesi hipoplazisi ve hipertelorizm
ile karakterizedir.